Las enfermedades priónicas - Contexto e información sobre los riesgos

Los priones son patógenos anormales transmisibles que causan problemas en el cerebro. Las encefalopatías espongiformes transmisibles son un grupo de enfermedades asociadas con la proteína resistente a la proteasa (PrP). La función exacta de la PrP no se conoce, aunque se cree que está involucrada en el transporte de cobre a las células, la neuroprotección y la comunicación neuronal. ⁽¹⁾ El gen PRNP que codifica la PrP se encuentra en el cromosoma 20p13 y se estima que entre el 10 y el 15% de las enfermedades priónicas están relacionadas con cambios en este gen ⁽¹⁾. Se cree que las enfermedades priónicas esporádicas o adquiridas representan el 80-90% restante de las enfermedades priónicas ⁽¹⁾. Los tipos esporádicos incluyen la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (sCJD) y el insomnio esporádico fatal (sFI), mientras que los tipos adquiridos incluyen los que resultan de la exposición a fuentes externas, incluida la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob variante (vCJD) que se produce debido al consumo de carne de vacuno infectado y la enfermedad de Kuru que se produce por comer restos humanos infectados ⁽¹⁾. Independientemente de la ruta de exposición, todas las enfermedades priónicas tienen el potencial de ser infecciosas. Este artículo proporcionará información detallada sobre las enfermedades priónicas, incluidos los diferentes tipos y los síntomas que se presentan. Se proporcionará información para su manejo, con la advertencia de que esta es un área relativamente desconocida en la medicina.

Estructura anormal

La proteína prión infecciosa difiere de la proteína prión sana en su estructura de plegamiento, lo que da como resultado una menor solubilidad y una mayor resistencia a la proteasa o la descomposición normal de la proteína ⁽²⁾. Existen dos teorías sobre cómo las proteínas priónicas anormales pueden diseminarse y causar enfermedades.

La primera es la teoría de la siembra que propone que la proteína prión existe en múltiples formas, la proteína priónica mal plegada es menos estable que la proteína priónica normal y rápidamente volverá a la forma común de proteína priónica ⁽³⁾. En la teoría de la siembra, la proteína mal plegada solo crea una enfermedad si se une con otra proteína mal plegada para crear un dímero más estable que puede unirse aún más con tipos adicionales mal plegados ⁽³⁾. La segunda teoría es el modelo de replegamiento que propone la introducción de una proteína mal plegada que se puede unir a los priones plegados normales y transformarlos en los tipos mal plegados ⁽³⁾.

Independientemente de la formación, generalmente se acepta que los priones mal plegados se unen para formar estructuras más estables y el cuerpo no puede descomponer estas proteínas mal plegadas a la velocidad con la que se forman ⁽⁴⁾. Las proteínas de priones unidos crean niveles aumentados de estrés oxidativo y se cree que cuando se combina con la pérdida de la función de proteína normal, desencadena la neurodegeneración en un intento por contener los priones patológicos ⁽⁴⁾.

Tipos y síntomas

Las enfermedades priónicas se expresan en varias enfermedades diferentes que afectan distintas áreas del cerebro. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es el espongiforme más prevalente en humanos ⁽⁵⁾. La ECJ se presenta como demencia, contracciones musculares espasmódicas y pérdida de movimientos corporales controlados ⁽⁵⁾. La muerte ocurre de seis meses a dos años después de que los síntomas comienzan a presentarse; sin embargo, se cree que el período de incubación es significativamente más prolongado. La ECJ puede ser de tipo variante o clásico, estos dos difieren en sus presentaciones. La ECJ del tipo variante generalmente afecta a individuos más jóvenes y tiene una duración más larga de la enfermedad cuyos síntomas principales son los síntomas psiquiátricos o conductuales, mientras que la ECJ clásica se presenta en personas mayores, afecta la corteza cerebral y se presenta principalmente con demencia y signos neurológicos tempranos ⁽⁵⁾. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica (iCJD) es la enfermedad priónica resultante de los tratamientos médicos. Descubierta por primera vez después de que 200 personas desarrollaran iCJD después de recibir una hormona de crecimiento derivada de hipófisis humana contaminada, también se cree que la iCJD se transmitió a través de trasplantes de duramadre y trasplantes de córnea ⁽¹⁾. Hay algunos informes de casos adicionales de iCJD y se sospecha que fueron transmitidos por transfusiones de sangre.

Otras enfermedades priónicas incluyen el insomnio fatal familiar, la enfermedad de Kuru y la enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker. El insomnio fatal familiar afecta el tálamo, causando dificultad para conciliar el sueño y pérdida del control de los movimientos corporales lo que finalmente progresa a la incapacidad para conciliar el sueño (6,7). El Kuru está asociado con los nativos de las tierras altas de Papúa Nueva Guinea, donde el canibalismo era parte de sus rituales funerarios. El Kuru se presentó principalmente en mujeres y niños que tenían más probabilidades de haber comido el cerebro o una parte de los tejidos nerviosos ^(6,8). El Kuru, que significa "sacudir", afecta principalmente el cerebelo y se presenta con signos de pérdida de la coordinación, dificultad para caminar y temblores que se asemejan a escalofríos ⁽⁸⁾. La enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker se manifiesta como una pérdida de coordinación y torpeza, pero por lo general produce menos espasmos que otras enfermedades priónicas ⁽⁹⁾. Los síntomas de la enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker generalmente comienzan antes que la ECJ y progresan mucho más lentamente.

Los animales también pueden verse afectados por enfermedades priónicas como la enfermedad del prurigo lumbar y la encefalopatía espongiforme bovina (EEB), comúnmente conocida como enfermedad de las vacas locas ⁽⁶⁾. El resultado es un mayor riesgo para los humanos, según su consumo de alimentos, como se explica a continuación. Las encefalopatías espongiformes transmisibles típicamente se presentan en el tallo cerebral de los animales. La tembladera afecta a ovejas y cabras, y los síntomas clínicos solo se presentan en animales adultos. Se cree que la tembladera ocurre como una susceptibilidad genética más que por la exposición a alimentos contaminados. La EEB se presenta en el ganado y se cree que se originó a partir de harina de carne y huesos contaminada que contenía productos infectados con EEB por EEB espontánea o por la alimentación de vacas infectadas con productos de oveja, alcanzando su punto máximo en Gran Bretaña en 1992 ⁽⁶⁾. Las encefalopatías espongiformes animales adicionales incluyen la enfermedad de desgaste crónica en mulas, ciervos y alces, e infecciones adicionales asociadas con alimentos contaminados con EEB, incluyendo la encefalopatía espongiforme felina y la encefalopatía de visón transmisible ⁽⁶⁾.

En general, si desarrollas síntomas que no tienen explicación e incluyen un deterioro de la memoria, cambios en el comportamiento o cualquier cambio en el control de sus movimientos, valdría la pena evaluar tus riesgos de las enfermedades priónicas. Ten en cuenta que muchos de estos cambios imitan la demencia y el deterioro cognitivo. Podrían desarrollarse potencialmente durante largos períodos de tiempo, pero hasta el momento no se comprenden por completo estas condiciones.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo para las encefalopatías espongiformes transmisibles incluyen la genética, el consumo de productos alimenticios contaminados y la recepción de productos humanos infectados. Hay ciertos cambios genéticos en la proteína del prión que se cree que ponen a algunos en mayor riesgo de enfermedad priónica que a otros. Uno de estos incluye un genotipo de metionina/metionina en el codón 129 de la proteína prión que se asocia con un mayor riesgo de presentar el tipo variante de la ECJ. Desde que se descubrió la iCJD, la Cruz Roja Americana ha restringido las donaciones de individuos que hayan pasado más de tres meses en el Reino Unido entre enero de 1980 y diciembre de 1996, cuando hubo la incidencia máxima de EEB. La Cruz Roja Americana restringe aún más a las personas que alguna vez hayan recibido trasplantes de duramadre o la hormona de crecimiento derivada de la pituitaria humana.

Prevención y tratamiento

Para los animales infectados, existe una política estricta de "erradicación" de los animales infectados con priones que implica la destrucción humana de todos los animales infectados, el seguimiento de animales potencialmente infectados o de alto riesgo, controles de cuarentena y movimiento de animales. La zonificación de las áreas infectadas versus las áreas libres de enfermedad se utiliza para limitar el potencial de propagación de la enfermedad priónica en animales. Para los humanos, la mejor manera de prevenir la diseminación durante los procedimientos médicos es destruir cualquier instrumento quirúrgico potencialmente contaminado ya que los procedimientos actuales de esterilización no destruyen las proteínas priónicas.

La mala noticia es que no existe un tratamiento convencional específico para las enfermedades priónicas. En gran parte, los síntomas se manejan de la mejor manera posible. Desde una perspectiva naturopática, se pueden optimizar la dieta y el estilo de vida para garantizar el mantenimiento de la salud general. Un médico naturópata puede hacer recomendaciones en términos de una nutrición óptima, asegurando que se consuman las vitaminas, los minerales y los nutrientes adecuados. Esto evitaría las deficiencias de nutrientes. Además, los tratamientos se pueden adaptar para mejorar la función cerebral óptima, como se podría hacer para la demencia. Utilizar la acupuntura para el tratamiento de los síntomas es una opción prometedora, ya que la misma puede ser bastante efectiva para los problemas nerviosos y musculares. Hierbas como la Bacopa o el Ginkgo podrían usarse a modo de prueba para ver si alguno de los síntomas cognitivos mejora. Finalmente, siempre es importante saber de dónde proviene tu carne. Se recomienda que los humanos consuman carnes orgánicas de una fuente verificada. Las enfermedades priónicas son un conjunto de condiciones difíciles y misteriosas. Si tienes alguna pregunta, consulta con tu médico naturópata.