Malattia del rene policistico

Parte I: Diagnosi e sintomatologia della malattia policistica renale autosomica dominante

La malattie del rene policistico (PKD) è una malattia genetica in cui più cisti crescono sui reni.⁽¹⁾ A mano a mano che le cisti si espandono, essi investono la struttura normale del rene, e vi è una diminuzione della funzione renale.^{(1, 2)} Formi gravi di questa malattia,portano ad una condizione chiamata malattia renale allo stadio terminale (ESRD), che si riferisce ad una così bassa funzione di filtraggio del rene che diventano necessari la dialisi ed il trapianto renale.⁽²⁾ ESRD è una condizione con una degenerazione che gradualmente può condurre alla morte, a meno non venga effettuato il trapianto di rene. Gli approcci naturali alla PKD possono contribuire a preservare la funzione renale e ritardare la necessità di trattamento più invasivo.

Ci sono due forme principali di PKD in base al modo in cui vengono ereditati: PKD autosomica dominante (ADPKD) e PKD autosomica recessiva (ARPKD).^{(1,2 )} ADPKD è uno delle più comuni malattie genetiche mortali, che colpisce con un incidenza da 1 a 400 -1000 persone in tutto il mondo.^{(1, 2)} PKD recessiva è più rara, e colpisce 1 su 20.000 persone.^{(1, 2)} Il tema di questo articolo si concentrerà sulla comprensione della diagnosi e dei sintomi comuni della ADPKD.

In pazienti con una storia familiare di ADPKD, la diagnosi richiede screening con ultrasuoni.⁽¹⁾ In generale, la diagnosi di ADPKD può essere realizzata in persone con una storia familiare della malattia, quando gli ultrasuoni mostrano la presenza di almeno:

Ci sono due principali geni che si trovano essere responsabili della maggioranza dei ADPKD : Il gene PKD1 e il gene PKD2 entrambi hanno sintomi leggermente diversi.⁽²⁾ I sintomi più comuni che si verificano in pazienti con PKD1 & PKD2 includono:

C'è una grande variabilità nella gravità della sintomatologia tra le persone con ADPKD all'interno della stessa famiglia, così come tra le famiglie.^{(1,2 )} Ne consegue che, si è accettato che esistono fattori che possono avere un ruolo nella progressione della malattia compresa la dieta, lo stress, le tossine ambientali, il fumo e l'alcol.^{(1, 2, 3)} Non è noto alcun trattamento o la cura per ADPKD .^{(1, 2, 3)} Tuttavia, la possibilità che i fattori modificabili possono influire sulla progressione della malattia, lascia ben sperare che trattamenti naturali e cambiamenti di stile comprese l'alimentazione e la gestione dello stress possono rallentare la progressione della ADPKD .

A causa della variabilità documentata intra- e inter-familiare nei pazienti con ADPKD, vi è un notevole interesse per la nutrizione interessa la progressione di questa cronica, malattia genetica.^{(1,2,3 )} Questa sezione presenta alcune delle ricerche che supportano le modifiche nutrizionali specifici per pazienti con ADPKD.

La malattia del rene policistico è considerato tra le patologie del rene che beneficiano da una dieta a basso contenuto proteico.⁽³⁾ Nello studio della Modification of Diet in Renal Diseases (MDRD) , i ricercatori hanno concluso che, mentre una dieta a basso contenuto di proteine è risultata inefficace per ADPKD nei pazienti con insufficienza renale moderata, al contrario può essere efficace nei casi più gravi di malattia più gravi.⁽³⁾ Un limite importante di questo studio è che i pazienti arruolati erano già in fase avanzata; pertanto, l'avvio di una dieta a basso contenuto proteico in una fase precedente sarebbe stata più efficace nel rallentare progressione della malattia.⁽⁴⁾ Un altro studio ha suggerito che le diete a basso contenuto di proteine può migliorare le complicanze della malattia renale cronica attraverso una riduzione della produzione di prodotti di scarto del metabolismo come fosforo e azoto, che si accumulano quando la funzione di filtraggio renale diminuisce.⁽⁶⁾

Studi di laboratorio, sugli animali, hanno dimostrato che diete a base di proteina di soia sono utili nel rallentare la progressione della PKD.⁽⁷⁾ In particolare, ratti con rene policistico che sono stati alimentati con proteina di soia presentarono una diminuzione del formato delle cisti renali, riduzione delle dimensioni dei reni e progressione della malattia, rispetto a ratti alimentati con caseina (proteina del latte).^{(7, 8)} iIl miglioramento nello status di acidi grassi polinsaturi provenienti dalla proteina di soia ha mostrato di essere un meccanismo potenziale per i benefici che ha apportato.⁽⁹⁾

La terapia dell'acqua comporta un maggior consumo di acqua distribuito nell'arco della giornata, tale che possa diminuire una misura di concentrazione dell'urina chiamata osmolalità urinaria.⁽¹⁰⁾ Lo scopo è che questa quantità di acqua dovrebbe sopprimere un importante ormone chiamato arginina vasopressina (AVP), che ha mostrato di aumentare la crescita delle cisti renali, la crescita e il peggioramento della PKD negli animali.^{(10, 11)} D'altro canto, l'inibizione di AVP porta alla riduzione della crescita delle cisti.⁽¹⁰⁾ Solo un medico autorizzato dovrebbe decidere caso per caso se la terapia dell'acqua è consigliabile per il paziente affetto da ADPKD.⁽¹⁰⁾ La terapia dell'acqua non è consigliabile per pazienti con PKD in stadio avanzato.⁽¹⁰⁾

In pazienti con insufficienza renale cronica (CKD), la riduzione dell'assunzione del sale riduce la pressione e la fuoriuscita di proteina nell'urina.⁽¹²⁾ Al contrario, elevata assunzione di sale contribuisce alla fibrosi e alla riduzione della funzionalità renale.⁽¹³⁾ Può risultare utile i pazienti con CKD, compresi ADPKD, a limitare l'assunzione di sale.^{(12, 13)}

L'evidenza sulla caffeina è conflittuale. Sebbene, gli studi sugli animali mostrano un effetto negativo della caffeina per il malati ADPKD^(14,15) nessun studio su umani è riuscito a mostrare lo stesso risultato.⁽¹⁶⁾ Tuttavia, la caffeina inalza la pressione sangue sanguigna ^{(14, 15, 16)} ne consegue che è bene, per i pazienti di ADPKD, di limitare l'assunzione di caffeina, soprattutto se si è ipertesi.

È importante ricordare ,che le esigenze nutrizionali di qualsiasi paziente affetto da malattia renale, varia notevolmente a seconda della funzione del rene, quindi è importante che anche il più piccolo cambiamento nutrizionale venga discusso e monitorato da personale sanitario qualificato.

Attualmente non vi sono terapie e cure conosciute per malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD), malattia genetica tra le più comuni e mortali nel mondo. ⁽¹⁾ Mentre i sintomi più comuni come l'ipertensione sono attualmente gestite con farmaci, vi è la necessità di terapie naturali sicuri ed efficaci per la gestione della sintomatologia e il potenziale rallentamento della progressione della ADPKD. Questo articolo introduce possibili trattamenti, con l'intesa che, sebbene la maggior parte degli studi sono condotti su animali, meritano comunque di essere presi in considerazione caso per caso, sotto la supervisione di un medico autorizzato.

uno studio sperimentale di un modello di topi di malattia del rene policistico (PKD) ha mostrato che la curcumina ha rallentato la crescita delle cisti e la progressione di PKD, senza effetti collaterali nei topi.⁽²¹⁾ Vi sono diversi meccanismi proposti, che potrebbe essere utile se si considera che la crescita delle cisti PKD è notamente multifattoriale.⁽²⁾ Altri benefici, per PKD, della curcumina includono la protezione antiossidante dallo stress che è causa di crescita delle cisti⁽²⁾.

In modelli sperimentali di PKD, i ratti alimentati f da olio di semi di lino presentavano meno cisti, meno alterazioni infiammatorie del rene, più bassi livelli ematici di creatinina (un marcatore della funzione filtrante del rene), e la diminuzione globale delle lesioni del rene, rispetto ai ratti alimentati conolio di mais.^{(3,4 )} Risultati simili, ottenuti nei topi, hanno mostrato una più lenta progressione della lesione renale, a causa della ridotta infiammazione renale.⁽⁵⁾

Gli studi effettuati sui ratti con PKD, hanno confrontato una dieta ad alto contenuto di grassi con una dieta a basso contenuto di grassi, e anche rispetto al tipo di grassi assunti: olio di pesce, olio di semi di soia o olio di semi di cotone.⁽⁶⁾ Questo studio ha dimostrato che le diete ricche di grassi sono dannosi per i ratti, causando fibrosi renale, l'aumento delle cisti, e diminuita clearance della creatinina (una misura della filtrazione renale).⁽⁶⁾Nei ratti alimentati con olio di pesce, si è verificato una diminuzione del peso, delle cisti renali, del volume delle cisti, e un miglioramento nei livelli di colesterolo.⁽⁶⁾ Inoltre, i ratti alimentati con olio di pesce presentavano reni con infiammazioni inferiore, anche se seguivano una dieta ad alta percentuale di grassi.⁽⁶⁾

Un piccolo studio sull'effetto dell'acido eicosapentaenoico (EPA, dall'olio di pesce) non è riuscito a mostrare i miglioramenti nella funzione renale in pazienti affetti da PKD.⁽⁷⁾ I ricercatori hanno suggerito che questo possa essere dovuto ad uno stadio avanzato della malattia.⁽⁷⁾ Tuttavia, i benefici dell'olio di pesce non si limitano agli effetti sulla progressione della malattia. L'olio di pesce ha dimostrato di migliorare i fattori di rischio per le malattie cardiovascolari, che sono elevati in CKD, e migliora l'umore, che può essere utile dato che lo stress è associato con questa diagnosi.

In generale, l'insufficienza renale cronica (CKD) è migliorata quando i fattori di rischio cardiovascolare sono sotto controllo.⁽⁸⁾ Noti obiettivi per la riduzione del rischio di malattie cardiovascolari nei pazienti con CKD comprendono il controllo della pressione arteriosa e la normalizzazione del colesterolo.^{(8,9 )} L'olio di pesce ha dimostrato di migliorare entrambi questi parametri.^{(10,11,12 )}nonché di ridurre il rischio di eventi coronarici fatali e non.^{(13, 14)}

Rispetto agli stati d'animo, l'olio di pesce ha dimostrato di essere efficace quanto l'anti-depressivo fluoxetina, e quando olio di pesce e la fluoxetina vengono somministrati insieme, i benefici sono risultati superiore rispetto al loro utilizzo singolo.⁽¹⁶⁾ Considerando che la depressione è la più comune condizione psicologica tra i pazienti con insufficienza renale cronica,⁽¹⁷⁾ olio di pesce può rappresentare un importante complemento per migliorare lo stato di salute generale dei pazienti con ADPKD.

La ricerca ha dimostrato che la depressione è il primo, e l'ansia la seconda più comune condizione psicologica nei pazienti con insufficienza renale cronica (CKD).⁽¹⁾ Uno studio ha indicato che la prevalenza di ansia e depressione è maggiore tra i pazienti con ADPKD, e che i sentimenti di preoccupazione e panico improvviso sono comuni durante i primi 12 mesi dalla diagnosi.⁽¹⁾ Questo è importante, dato che altre ricerche hanno dimostrato che la presenza di ansia e depressione in fase precoce di CKD è predittivo di tassi più elevati di morte quando i pazienti raggiungono stadi più avanzati.^{(1, 4)} Il motivo di ciò si potrebbe racchiudere nel fatto che ansia e depressione portano ad una minore aderenza al piano di trattamento, oltre ai sintomi indipendenti sia fisici psichici della depressione.^{(1, 4, 5)} Ovvio che affrontare la salute mentale-emozionale è una priorità nella gestione di ADPKD.

I primi studi sull'impatto psicologico dell' ADPKD dichiaravano che il più importante aspetto psicologico era il "senso di colpa" per la diffusione della malattia genetica ad altri membri della loro famiglia.⁽⁵⁾ Questo è stato ribadito anche in un altro studio, che ha descritto un altro aspetto chiave della ADPKD: i pazienti non discutono la malattia con gli altri.⁽⁵⁾ un'indagine sui meccanismi di adattamento delle persone con malattie renali genetiche ha segnalato le seguenti emozioni comuni:

Diversi studi preliminari in pazienti con malattia renale avanzata mostra le seguenti promettenti strategie per migliorare salute mentale dei pazienti ai primi stadi di insufficienza renale cronica:

Si raccomanda che il personale sanitario valuti regolarmente l'ansia e la depressione nei pazienti affetti da ADPKD, e si avvalgono di professionisti specializzati in salute mentale.⁽⁵⁾ La gestione adeguata, di questi fattori psicologici, migliorano la qualità della vita del paziente nonché dei risultati della malattia.⁽⁵⁾ I pazienti affetti da ADPKD possono prendere in considerazione le suddette terapie per gestire l'importante salute mentale ed emotivo e le preoccupazioni che accompagnano questa condizione.