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La trisomie 21 : tour d’horizon ( Deuxième partie )

Français
Auteur : Sejal Parik-Shah, ND

http://www.naturopath4u.com/



Suite de l’article sur la trisomie 21 paru en mai 2016 sur Naturopathic Currents

Down Syndrome - Introduction and an Overview

La vision

Environ 70% des enfants souffrant de trisomie 21 (T21) ont des problèmes de vue. Myopie, hypermétropie et strabisme sont des troubles visuels qu’on retrouve fréquemment chez eux. Les tests visuels annuels sont donc très importants pour les enfants trisomiques, d’autant que la plupart de ces troubles sont faciles à corriger.

Les antioxydants tels que la vitamine A et les caroténoïdes sont essentiels pour la santé visuelle [1].

Down Syndrome - Introduction and an Overview L’audition

Entre 40 et 60% des bébés trisomiques souffriront d’une forme quelconque de perte auditive. En Amérique du Nord, un examen de l’audition est réalisé chez la plupart des nouveaux-nés peu après la naissance. Il est peu probable qu’un nouveau-né trisomique souffrira d’une perte auditive totale, mais le repérage des troubles auditifs est néanmoins important, puisque toute perte auditive aura une influence sur le développement du langage.

Il existe plusieurs degrés de perte auditive, due le plus souvent à des otites fréquentes. En raison de la taille réduite de leur tête et de leurs oreilles, les enfants trisomiques sont davantage sujets aux otites. Une bonne audition étant cruciale pour le développement des compétences linguistiques, les examens médicaux périodiques devront comporter un examen auriculaire et un test auditif [2].

Examen prénatal

Il est possible de réaliser une analyse sanguine de la mère entre la quinzième et la dix-huitième semaine de grossesse à la recherche de marqueurs. Le « triple test » est une combinaison de l’alpha-fœtoprotéine (AFP), de l’estriol non conjugué (uE3) et de la gonadotropine humaine (hCG). Lorsque l’inhibine A est ajoutée au test, celui-ci est appelé le « quadruple test ». Ces tests sont des mesures indépendantes qui, conjuguées à l’âge de la mère, permettent d’évaluer le risque d’avoir un bébé trisomique.

Down Syndrome - Introduction and an Overview

L’alpha-fœtoprotéine est produite dans la partie de l’utérus appelée le sac vitellin ainsi que dans le foie du fœtus. Une certaine quantité d’AFP se retrouve dans le sang maternel, mais en cas d’anomalie du tube neural, la peau du fœtus est affectée, entrainant un taux important d’AFP dans le sang de la mère. En cas de T21, le taux d’AFP sanguin maternel est au contraire réduit, peut-être parce que le sac vitellin et le fœtus sont plus petits que la normale [3].

L’estriol est une hormone produite par le placenta et par le foie et les glandes surrénales du fœtus. Son taux est réduit lorsque le fœtus est atteint de trisomie 21.

La gonadotropine humaine est une hormone produite par le placenta. C’est son taux qui est mesuré par les tests de grossesse. Le taux d’un composant spécifique de cette hormone, appelé la sous-unité bêta, est plus élevé en cas de grossesse avec un fœtus trisomique.

L’inhibine A est une protéine produite par les ovaires pour réduire le taux de FSH, une hormone sécrétée par l’hypophyse maternelle, qui favorise la viabilité de la grossesse. Le taux d’inhibine A est plus élevé si le fœtus est trisomique.

On mesure également le taux de PAPP-A, une protéine A plasmatique associée à la grossesse, produite par le revêtement de l’ovule fécondé. Si le fœtus est trisomique, on observa un faible taux de cette protéine au cours du premier trimestre.

Amniocentèse

Il s’agit d’une procédure, utilisée pour prélever du liquide amniotique dans l’utérus, généralement réalisée à l’hôpital en médecine ambulatoire. Une aiguille est insérée dans l’utérus au travers de l’abdomen de la mère. Une échographie aide au guidage de l’aiguille. Une once de liquide est prélevée lors du test, contenant des cellules fœtales dont les chromosomes pourront être analysés, analyse qui nécessitera entre deux et cinq semaines.

L’amniocentèse est généralement réalisée entre la 14ème et la 18ème semaine de grossesse. Crampes, saignements, infection et fuite de liquide amniotique sont parmi les effets secondaires possibles, ainsi qu’une légère augmentation du risque de fausse-couche.

L’amniocentèse est déconseillée avant la 14ème semaine de grossesse, car elle peut alors augmenter le risque de complication et de fausse-couche.

Si une femme présente un risque d’avoir un enfant trisomique supérieur à 1/250, elle se verra généralement proposer une amniocentèse.

PROBLÈMES DE SANTÉ CHRONIQUES

Les personnes trisomiques peuvent souffrir des affections chroniques ci-dessous. Certains enfants peuvent aussi recevoir un double diagnostic (TDAH ou autisme en plus de la trisomie 21, par exemple) [4].

TDAH (Trouble du déficit de l’attention avec hyperactivité)

Le diagnostic du TDAH est fait par un psychiatre. L’enfant peut avoir des problèmes de concentration ou d’attention (déficit de l’attention) ; il peut être très agité (hyperactivité) ou agir trop vite (impulsivité). Il n’existe pas de test sanguin ni de méthode réellement objective de diagnostic du TDAH chez l’enfant. On évalue de 3 à 8% le nombre d’enfants souffrant d’un TDAH aux États-Unis, les garçons présentant un risque trois fois plus élevé que les filles. Certaines études indiquent que cette affection pourrait avoir une composante génétique [5].

Le TDAH peut être divisé en trois types :

  • Le type inattentif, dans lequel l’attention et la concentration sont les principaux problèmes.
  • Le type hyperactif/impulsif, dans lequel l’enfant est très actif et agit souvent sans réfléchir.
  • Le type combiné, dans lequel l’enfant est à la fois inattentif, impulsif et trop actif.
  • Un diagnostic de TDAH pourra être difficile à établir chez un enfant trisomique.
  • New Down contient des compléments nutritionnels permettant de réduire l’incidence et l’intensité des symptômes du TDAH. Ces nutriments, comprenant un B-complexe, du magnésium, des acides gras oméga-3 et des acides aminés méthylés, ont montré leur efficacité dans le traitement du TDAH.

    Autisme

    Dans de rares cas, un enfant trisomique peut aussi recevoir un diagnostic d’autisme. Il s’agit d’un trouble du spectre de l’autisme (TSA), qui peut être léger ou grave. De nombreux symptômes recouvrent ceux d’autres affections telles que les troubles obsessionnels-compulsifs (TOC) ou le TDAH. Un TSA est un diagnostic développemental. L’expression du syndrome varie selon l’âge de l’enfant et le degré de développement, mais il s’agit d’un diagnostic à vie. Au cours de ses premières années, l’enfant peut présenter les symptômes suivants :

    Down Syndrome - Introduction and an Overview
  • Comportements moteurs répétitifs (doigts dans la bouche, battement des mains) ;
  • Fascination et fixation sur les lumières, les ventilateurs, les doigts ;
  • Refus extrême de s’alimenter – choix limité d’aliments acceptés ;
  • Problèmes de réception linguistique (mauvaise compréhension et utilisation de gestes), pouvant donner l’impression que l’enfant n’entend pas ;
  • La parole peut être très répétitive ou absente.
  • Les problèmes les plus souvent décrits chez les enfants souffrant d’un TSA concernent notamment :

  • La communication (utilisation et compréhension du langage parlé ou des signes) ;
  • Les aptitudes sociales (concernant les personnes et les circonstances sociales) ;
  • Les mouvements corporels ou les comportements répétitifs.
  • L’incidence du double diagnostic (T21 et TSA) est comprise entre 1 et 10%. Chez certains enfants, la présence de la trisomie 21 abaisse le seuil d’apparition des TSA, ce qui peut être dû à d’autres influences génétiques ou biologiques sur le développement cérébral [6].

    New Down contient des compléments nutritionnels permettant de réduire l’incidence et l’intensité des symptômes des TSA. Ces nutriments, comprenant de la méthylcobalamine, de l’acide folinique, un B-complexe, des acides gras oméga-3 et des acides aminés méthylés, ont montré leur efficacité dans le traitement des TSA.

    Leucémie

    Un pour cent des personnes trisomiques peuvent développer une leucémie. Il s’agit d’un type de cancer affectant les leucocytes (globules blancs) sanguins. Les symptômes de la leucémie sont notamment la tendance aux ecchymoses, la fatigue, la pâleur et les fièvres inexpliquées. Bien qu’il s’agisse d’une maladie grave, près de 90% des enfants atteints de leucémie survivent. Le traitement de la leucémie implique une chimiothérapie ou une radiothérapie. Une transplantation de moelle osseuse peut à l’occasion être pratiquée.

    New Down contient des compléments nutritionnels permettant de réduire l’incidence de la leucémie. Ces nutriments, comprenant des antioxydants, un B-complexe, des acides gras oméga-3 et des acides aminés méthylés, ont montré leur efficacité dans le traitement de la leucémie [7].

    Maladie d’Alzheimer

    La maladie d’Alzheimer (MA) est la forme la plus courante de démence sénile (perte de la mémoire à court et éventuellement à long terme). Cette maladie est progressive, entrainant une dégénérescence du cerveau. Bien que ce soit une affection liée au grand âge, elle n’est pas considérée comme un effet normal du vieillissement.

    Les personnes trisomiques développent un syndrome de démence présentant les mêmes caractéristiques que la MA [8], dont les symptômes se manifestent vers la fin de la quarantaine ou le début de la cinquantaine (la MA est habituellement diagnostiquée chez les personnes ayant entre soixante et soixante-dix ans). La plupart des personnes trisomiques souffrent de modifications cérébrales liées à la MA. Environ 10 à 25% d’entre elles sont atteintes de la MA entre 40 et 49 ans. De 20 à 50% sont atteintes de la MA entre 50 et 59 ans, et de 60 à 75% après 60 ans.

    La raison pour laquelle la MA est plus courante chez les personnes trisomiques n’est pas précisément connue. La MA est liée à une augmentation de la production dans le cerveau d’un composé nommé l’amyloïde bêta. Celui-ci s’accumule et provoque une perte de cellules cérébrales (neurones) dont on ne comprend exactement pas le mécanisme. Le risque plus élevé de MA chez les personnes souffrant de T21 pourrait être lié à la copie surnuméraire du chromosome 21, le gène codant pour l’amyloïde bêta se trouvant sur ce chromosome. Les personnes trisomiques 21 présentent trois copies de ce gène, à la différence du reste de la population.

    L’âge auquel apparaissent les symptômes de la MA serait en relation avec les capacités mentales de la personne (sa réserve cognitive), ce qui signifie que les personnes ayant un cerveau plus lourd, davantage de cellules cérébrales (neurones), et un niveau d’éducation plus élevé présenteraient les symptômes de la MA plus tard que celles qui ont une moindre réserve cognitive. Pour cette raison, l’éducation des personnes trisomiques doit être encouragée, ainsi que leur supplémentation avec des nutriments qui favorisent la production neuronale.

    Les premiers symptômes sont la confusion mentale, la désorientation et la déambulation. Ces signes précoces sont souvent non reconnus comme tels, et sont couramment mal diagnostiqués.

    Des modifications du comportement se produisent également. Ces changements précoces liés à la MA sont souvent perçus comme une exagération des traits de caractère propres à la personne, qui peut par exemple refuser de suivre certaines directives ou de faire des tâches ménagères. Ce refus peut être interprété comme de l’entêtement.

    Ces changements précoces étant difficiles à identifier, seuls les proches de la personne les remarqueront. Les changements sont notamment des modifications dans les habitudes quotidiennes et dans les façons de dormir ou de manger, une incapacité à choisir ses vêtements, le fait de se perdre dans un environnement familier, et l’incapacité à se souvenir du nom des proches. Un autre signe avant-coureur de la MA chez les personnes trisomiques très fonctionnelles est l’incapacité à effectuer les tâches demandées.

    Des troubles visuels peuvent se manifester au stade précoce de la MA. La combinaison de ces troubles et des insuffisances cognitives et de mémorisation exposera les personnes trisomiques à un plus grand risque dans les domaines suivants : se perdre dans un environnement familier, ne pas être en mesure d’exécuter certaines activités, avoir des accidents, tomber, et avoir du mal à apprendre de nouvelles tâches.

    La faculté à apprendre de nouvelles tâches sera perturbée. Il pourra être plus difficile d’initier de nouvelles activités avec les personnes atteintes de T21 et de la MA.

    New Down contient des compléments nutritionnels permettant de réduire l’incidence et l’intensité des symptômes de la maladie d’Alzheimer. Ces nutriments, comprenant des antioxydants, un B-complexe, des acides gras oméga-3 et des acides aminés méthylés, ont montré leur efficacité dans le traitement de la maladie d’Alzheimer. Chez les adultes, le recours à la médecine naturopathique et à une détoxification annuelle peut favoriser la prévention de la maladie d’Alzheimer.