Recensione della trisomia 21 - Parte 2

Questa è un proseguimento dell’articolo sulla Sindrome di Down, di maggio 2016 pubblicato su Naturopathic Currents

Gli antiossidanti come la vitamina A e i carotenoidi sono di importanza vitale per la salute della vista (1).

Antioxidants such as vitamin A and the carotenoids are vital for the health of the vision.^[1][2]

Circa dal quaranta fino al sessanta per cento dei neonati con T21 presenterà una qualche forma di perdita dell’udito. La maggior parte dei neonati nel Nord America sono esaminati per la perdita dell’udito poco dopo la nascita. È improbabile che un neonato con T21 avrà una perdita completa dell’udito. Tuttavia, la rilevazione di un impedimento uditivo è importante, poiché qualsiasi perdita dell’udito svolgerà un ruolo determinante nello sviluppo del linguaggio.

Ci può essere un certo grado di perdita dell’udito. Questo è spesso causato da frequenti infezioni alle orecchie. A causa della minore dimensione della testa e delle orecchie piccole, i bambini con T21 sono più suscettibili a frequenti infezioni alle orecchie. Un udito adeguato è fondamentale per lo sviluppo di buone competenze linguistiche. Di conseguenza, i controlli medici periodici dovranno includere degli esami e dei test per l’udito (2).

Tra la 15° e la 18° settimana di gravidanza, il sangue della donna può essere controllato per verificare la presenza di marcatori. Il “tri test” è una combinazione di alfa-fetoproteina (AFP), estriolo non coniugato (UE3) e gonadotropina corionica umana (hCG). Quando l’inibina A è aggiunta, questo test è chiamato “quad test”. Questi test sono delle misurazioni indipendenti e quando vengono effettuate in età materna, possono aiutare a calcolare il rischio di avere un bambino affetto da T21.

L’alfa-fetoproteina è prodotta nella parte dell’utero chiamata sacco vitellino e nel fegato fetale. Una certa quantità di AFP sarà presente nel sangue della madre. Con un difetto del tubo neurale, la pelle del feto non è intatta e, di conseguenza, una grande quantità di AFP sarà rilevata nel sangue della madre. In presenza della T21 l’AFP, nel sangue materno, è ridotta. Ciò può essere dovuto al fatto che il sacco vitellino e il feto sono più piccoli rispetto al comune (3). L’estriolo è un ormone prodotto dalla placenta, dal fegato fetale e dalla ghiandola surrenale. L’estriolo diminuisce in una gravidanza in cui il feto è affetto da T21.

La gonadotropina corionica umana è un ormone prodotto dalla placenta. Questo è l'ormone che viene misurato durante un test di gravidanza. Una specifica parte minore dell'ormone, chiamata subunità beta, aumenta in una gravidanza con un feto affetto da T21.

L’inibina A è una proteina prodotta dalle ovaie. L’inibina è prodotta per ridurre il livello di FSH, che è prodotto dalla ghiandola pituitaria della madre. Questo ormone aiuta a mantenere vitale la gravidanza. Il livello di inibina A, nel sangue della madre, aumenta qualora il feto sia affetto da T21.

Il PAPP-A è un altro ormone che viene testato. Si tratta della proteina plasmatica A, associata con la gravidanza. La PAPP-A viene prodotta per la copertura del nuovo uovo fecondato. Nel primo trimestre, dei bassi livelli di questa proteina sono visibili nelle gravidanze con in grembo un feto con T21.

Questa procedura viene utilizzata per raccogliere liquido amniotico, ovvero il liquido presente nell’utero. Di solito viene eseguita in un ambiente ospedaliero, come servizio ambulatoriale. Un ago è inserito nell'utero, passando attraverso l'addome della madre. L'ago viene guidato mediante gli ultrasuoni. Per il test viene prelevato un grammo di fluido. Questo fluido contiene delle cellule fetali che possono essere esaminate per il test sui cromosomi. Il test può richiedere da 2 a 5 settimane.

L’amniocentesi viene di solito eseguita tra la 14° e la 18° settimana di gravidanza. Gli effetti collaterali sono crampi, sanguinamento, infezione e fuoriuscita di liquido amniotico. Vi è inoltre un lieve incremento del rischio di aborto spontaneo. L’amniocentesi in non è consigliata prima della quattordicesima settimana di gravidanza. Infatti, se effettuata prima della quattordicesima settimana può aumentare il rischio di complicazioni e di aborto.

Se una donna è a rischio di avere un bambino con T21 pari a 1 su 250 o maggiore, l’amniocentesi è in genere offerta.

Gli individui con T21 possono avere problemi con le seguenti patologie croniche. Alcuni bambini possono anche avere una doppia diagnosi (essere diagnosticati con la Sindrome di Down e un’altra diagnosi, come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività o l’autismo) (4)

La diagnosi dell’ADHD è effettuata da uno psichiatra. Un bambino può avere problemi di concentrazione o di attenzione (deficit di attenzione), può essere molto attivo (iperattività) o può agire prima di pensare (impulsività). Non vi è alcun tipo di esame del sangue o modo veramente obiettivo per convenire che un bambino sia affetto da ADHD. Negli Stati Uniti, circa dal tre all’otto per cento dei bambini può presentare l’ADHD. I bambini hanno una probabilità maggiore di circa tre volte di sviluppare l’ADHD, rispetto alle bambine. Alcune ricerche indicano che vi può essere una componente genetica che induca tale condizione (5).

L’ADHD può essere diviso in tre sottotipi:

Una diagnosi per l’ADHD può essere difficile da effettuare, in un bambino con T21.

New Downs contiene degli integratori nutrizionali che possono contribuire a ridurre l'incidenza e l'intensità dei sintomi dell'ADHD. Le sostanze nutritive, come le vitamine del gruppo-B, il magnesio, gli acidi grassi omega 3 e gli aminoacidi donatori di metile, hanno dimostrato di essere efficaci nel trattamento dell'ADHD.

In rari casi, un bambino con T21 può anche avere una diagnosi di autismo. L'autismo è un disordine dello spettro (ASD). Esso può essere lieve o grave. Molti dei sintomi si sovrappongono con altre condizioni, come il disturbo ossessivo-compulsivo (OCD) o l’ADHD. L’ASD è una diagnosi legata allo sviluppo. L’espressione della sindrome varia con l'età del bambino e con il livello di sviluppo. L'autismo è una diagnosi che si estende per tutta la durata della vita. Durante l'infanzia, il bambino può mostrare:

L'incidenza di una doppia diagnosi di T21 e ASD è tra l’1 e il 10%. Il verificarsi della trisomia 21 abbassa la soglia di comparsa di ASD, in alcuni bambini. Ciò può essere dovuto ad altre influenze genetiche o biologiche sullo sviluppo del cervello (6).

New Downs contiene degli integratori nutrizionali che possono contribuire a ridurre l'incidenza e l'intensità dei sintomi dell'ASD. Le sostanze nutrienti, come la metil cobalamina, l’acido folinico, le vitamine del gruppo B, gli acidi grassi omega 3 e gli aminoacidi donatori di metile, hanno dimostrato di essere efficaci nel trattamento dell’ASD.

Una percentuale di individui con T21 può sviluppare la leucemia. Si tratta di un tipo di cancro che colpisce le cellule bianche del sangue, presenti nel corpo. I sintomi della leucemia includono facilmente lividi, stanchezza, pallore e febbri inspiegabili. Sebbene la leucemia sia una malattia grave, circa il novanta per cento dei bambini che si ammalano di leucemia sopravvive. Il trattamento della leucemia implica la chemioterapia o la radioterapia. A volte, viene eseguito un trapianto di midollo osseo.

New Downs contiene degli integratori nutrizionali che possono contribuire a ridurre l'incidenza della leucemia. Le sostanze nutritive, come le vitamine del gruppo-B, gli acidi grassi omega 3 e gli aminoacidi donatori di metile, hanno dimostrato di essere efficaci nel trattamento della leucemia.

Il morbo di Alzheimer (AD) è la forma più comune di demenza (perdita della memoria a breve e, in seguito, a lungo termine). Questa malattia è progressiva e il cervello degenera. Il morbo di Alzheimer è associato con la vecchiaia. Tuttavia, non è considerato come parte integrante del normale processo di invecchiamento.

Gli individui con T21 sviluppano una sindrome di demenza che ha le stesse caratteristiche dell’Alzheimer (8). Essi svilupperanno questi sintomi, tra i 40 e i 50 anni. L’Alzheimer è normalmente diagnosticato negli individui dai sessanta ai settanta anni di età. La maggior parte dei individui con T21 sviluppa dei cambiamenti celebrali, associati con l'Alzheimer. Secondo quanto stimato, dal dieci al venticinque per cento degli individui con T21 sviluppano l’Alzheimer dai quaranta anni ai quarantanove. Dal venti al cinquanta per cento dai cinquant'anni ai cinquantanove e dal sessanta al settantacinque percento lo sviluppano in età superiore ai sessanta anni.

Il motivo per cui l’Alzheimer è più comune nelle persone con T21 non è completamente noto. Esso è associato con un aumento della produzione di un composto chiamato beta amiloide, nel cervello. La beta amiloide si accumula e provoca la perdita delle cellule cerebrali (neuroni). Come si verifichi la perdita neuronale non è ben compreso. Il rischio maggiore di sviluppare l’Alzheimer, negli individui con T21, può essere correlato alla copia extra del cromosoma 21. Il gene che codifica la beta amiloide si trova sul cromosoma 21. Gli individui con T21 hanno tre copie di questo gene, rispetto alla popolazione sana.

L'età in cui si sviluppano i sintomi dell’Alzheimer può essere correlata alla capacità mentale della persona (riserva cognitiva). Questo significa che le persone con un peso del cervello maggiore, più cellule cerebrali (neuroni) e più istruzione potrebbero non avere i sintomi dell’Alzheimer, tanto presto quanto le persone con meno riserva cognitiva. A causa di ciò, gli individui con T21 hanno bisogno di essere incoraggiati a perseguire l'istruzione superiore e a integrare le sostanze nutrienti che favoriscono la produzione di neuroni. I sintomi principali sono la confusione, il disorientamento e il vagare. Questi primi segni, di solito, non sono riconosciuti e sono comunemente diagnosticati in modo sbagliato.

Si verificano anche dei cambiamenti del comportamento. Delle modifiche comportamentali precoci, che sono realmente connesse con l’Alzheimer, sono spesso viste come un’esagerazione dei normali tratti della persona, vale a dire che la persona può rifiutare di seguire certe indicazioni o di fare le faccende domestiche. Questo rifiuto può essere percepito come cocciutaggine.

Poiché i primi cambiamenti sono difficili da riconoscere, solo coloro che hanno familiarità con l’individuo si possono accorgere di tali modifiche. Esse possono includere dei cambiamenti nella routine quotidiana, un cambiamento delle abitudini del sonno o dell’alimentazione, l’incapacità di prendere decisioni sui vestiti, il perdersi in ambienti familiari e l’incapacità di ricordare i nomi di persone che si conoscono. Un altro segno precoce, negli individui con T21 altamente funzionali, è l’incapacità di eseguire mansioni.

Inoltre, dei problemi visivi possono svilupparsi nelle prime fasi dell’Alzheimer. La combinazione di questi problemi visivi, con i deficit cognitivi e della memoria, metteranno gli individui con T21 in un maggiore rischio di perdersi in ambienti familiari, potrebbero non essere in grado di eseguire determinate attività, potrebbero subire degli incidenti e cadere, oppure ancora avere difficoltà nell’apprendimento di nuove attività.

La capacità di apprendere nuovi compiti sarà compromessa. Può essere più difficile spiegare nuove attività a un individuo con T21 e Alzheimer.

New Downs contiene i supplementi nutrizionali che possono contribuire a ridurre l'incidenza e l’intensità dei sintomi del morbo di Alzheimer. Le sostanze nutritive, come le vitamine del gruppo-B, gli antiossidanti, gli acidi grassi omega 3 e gli aminoacidi donatori di metile, hanno dimostrato di essere efficaci nel trattamento del morbo di Alzheimer. Negli adulti, l'uso della medicina naturopatica, utilizzando la disintossicazione annuale, può essere utile nella prevenzione del morbo di Alzheimer.