Enfermedad Poliquística Renal

Parte I: Diagnóstico & Sintomatología de la Enfermedad Poliquística Renal Autosómica Dominante

La enfermedad poliquística renal (EPR) es una enfermedad genética en la que múltiples quistes crecen en los riñones (1). A medida que los quistes se expanden en tamaño, inciden sobre la estructura normal del riñón, y hay una disminución en la función renal (1, 2). En las personas con formas graves de la enfermedad, esto conduce a una condición llamada enfermedad renal en etapa terminal (ERET), que hace referencia a una función de filtrado renal tan baja que la diálisis y el trasplante renal llegar a ser necesario (2). La ERET es una enfermedad que progresa gradualmente y que eventualmente puede conducir a la muerte si no se ha recibido un trasplante de riñón. Los métodos naturales para tratar la EPR pueden ayudar a preservar la función renal y retrasar la necesidad de un tratamiento más invasivo.

Existen dos formas principales de la EPR basado en la forma en que se heredan: EPR autosómica dominante (EPRAD) y EPR autosómica recesiva (EPRAR) (1,2). EPRAD es uno de los trastornos genéticos más comunes que amenazan la vida, lo que afecta de 1 en 400 a 1 en 1.000 personas en el mundo (1, 2). EPR autosómica recesiva es más rara, y afecta a 1 de cada 20.000 personas (1, 2). El foco de este artículo será la comprensión del diagnóstico y los síntomas más comunes de la EPRAD.

Diagnóstico de la EPRAD
En pacientes con antecedentes familiares de EPRAD, el diagnóstico requiere estudios por imágenes (1). En general, el diagnóstico de la EPRAD se puede hacer en personas con un historial familiar de la enfermedad cuando la ecografía muestra la presencia de al menos alguno de los siguientes:

• - Tres quistes renales en uno o ambos riñones - para las personas 15-39 años de edad
• - Dos quistes renales en cada riñón - para las personas 40-59 años de edad
• - Cuatro quistes renales en cada riñón - para las personas de 60 años o más ⁽¹⁾

Síntomas de la EPRAD
Hay dos genes principales que se han hallado responsables de la mayoría de las EPRAD: el gen EPR1 y el gen EPR2, y esto puede conducir a síntomas ligeramente diferentes (2). Los síntomas más comunes que se producen en pacientes con EPRAD1 y EPRAD2 incluyen:

• - Presión arterial alta: Esto es a menudo el primer síntoma que se genera .⁽¹⁾
• - El control de la presión arterial, es así, fundamental para el manejo de la EPR.^(1,2,3)
• - Agrandamiento de los riñones: A medida que crecen los quistes, el tamaño del riñón se agranda y, a menudo, duplica el tamaño de un riñón normal o más . ⁽¹⁾
• - El dolor de espalda baja y del costado se producen debido al agrandamiento de los riñones, inflamación de los quistes, o infección . ⁽¹⁾
• - Quistes en otros órganos: quistes adicionales pueden ser vistos en el hígado, así como el páncreas, ovarios y otros órganos ⁽¹⁾
• - Enfermedad renal en etapa terminal: ERET se produce en aproximadamente el 50% de las personas con EPRAD, y puede ocurrir tan pronto como a los 54,3 años de edad en la EPRAD-1 .⁽¹⁾

Hay una gran variabilidad en relación a la severidad de los síntomas entre los individuos con EPRAD dentro de la misma familia, así como entre las familias (1,2). Por lo tanto, se acepta que existen factores que pueden tener un papel en la progresión de la enfermedad incluyendo la dieta, el estrés, las toxinas ambientales, el hábito de fumar y el consumo de alcohol (1, 2, 3). No existe un tratamiento conocido o cura para la EPRAD (1, 2, 3). Sin embargo, la posibilidad de que factores modificables pueden afectar la progresión de la enfermedad ofrece la esperanza de que los tratamientos naturales y los cambios del estilo de vida, incluyendo la nutrición y el manejo del estrés pueden retardar la progresión de la EPRAD.

Debido a la variabilidad intra e inter familiar documentada en pacientes con EPRAD, ha habido un considerable interés en cómo la nutrición afecta a la progresión de esta enfermedad genética crónica, (1,2, 3). Esta sección presenta algunas de las investigaciones que dan apoyo a cambios nutricionales específicos en pacientes con EPRAD.

Dieta Baja en Proteínas
La enfermedad poliquística renal es considerada una de las condiciones renales que más se benefician de una dieta baja en proteínas (3). En el estudio Modificación de la Dieta en la Enfermedad Renal (MDER), los investigadores concluyeron que mientras que una dieta baja en proteínas fue ineficaz para los pacientes con insuficiencia renal moderada debido a EPRAD, puede ser eficaz para pacientes con EPRAD e insuficiencia renal más severa (3). Una limitación importante de este estudio fue que los pacientes que participaron se encontraban en una etapa bastante avanzada de la enfermedad; por lo tanto, iniciar una dieta baja en proteínas en una fase anterior habría sido más eficaz para retrasar la progresión de la enfermedad (4). Otro estudio sugiere que las dietas bajas en proteínas pueden mejorar las complicaciones de la enfermedad renal crónica a través de una reducción en la producción de productos metabólicos de desecho como el fósforo y el nitrógeno, que aumentan en sangre cuando la función de filtrado de los riñones disminuye ⁽⁶⁾

Proteína de Soja
Los estudios de laboratorio han demostrado que las dietas a base de proteínas de soja son beneficiosas para retardar la progresión de la EPR en modelos animales (7). Específicamente, las ratas con riñones poliquísticos que fueron alimentadas con proteína de soja redujeron el tamaño de los quistes, el tamaño renal y la progresión de la enfermedad, en comparación con las ratas alimentadas con caseína (proteína de la leche) (7, 8). La mejora en el perfil de ácidos grasos poliinsaturados de proteína de soja ha demostrado ser un mecanismo potencial para sus beneficios.⁽⁹⁾

Terapia del Agua
La terapia de agua consiste en un mayor consumo de agua de manera uniforme a lo largo del día, en una cantidad que permite disminuir la concentración de la orina llamada en base a la medida llamada osmolaridad de la orina (10). La razón es que esta cantidad de agua suprimiría a una importante hormona llamada vasopresina arginina (AVP), que ha demostrado aumentar el crecimiento de quistes, el crecimiento del riñón y el empeoramiento de EPR en animales (10, 11). Por otro lado, la inhibición de la AVP conduce a la reducción de crecimiento del quiste (10). Sólo un profesional de la salud matriculado debe decidir caso por caso si la terapia de agua es aconsejable para cada paciente con EPRAD (10). La terapia de agua no se recomienda para los pacientes con EPR en etapa avanzada .⁽¹⁰⁾

Limitar el Consumo de Sal Y Cafeína
En los pacientes con enfermedad renal crónica (ERC), la reducción de la ingesta de sal reduce la presión arterial y la pérdida de proteínas en la orina. (12). En contraste, la alta ingesta de sal contribuye a la fibrosis renal y a la disminución de la función renal (13). Restringir el consumo de sal puede ser válido, para pacientes con ERC, entre ellos quienes sufren de EPRAD .^(12,13)

La evidencia sobre la cafeína es conflictiva. Aunque los estudios en animales muestran un efecto negativo de la cafeína en la EPRAD (14, 15), un estudio en realizado en seres humanos no mostró el mismo efecto (16). Sin embargo, la cafeína hace aumentar la presión arterial (14, 15, 16), por lo que limitar el consumo de cafeína puede ser beneficioso para pacientes con EPRAD, especialmente si ya existe presión arterial alta.

Es importante recordar que las necesidades nutricionales de cualquier paciente renal varían mucho dependiendo de la función renal, por lo que, incluso el cambio nutricional más pequeño, sea discutido y supervisado por profesionales de salud capacitados.

Actualmente no hay tratamientos conocidos o cura para la enfermedad poliquística renal autosómica dominante (EPRAD), una de las enfermedades genéticas más comunes que amenazan la vida en todo el mundo (1). Si bien los síntomas comunes como la hipertensión se manejan actualmente con medicamentos, hay una necesidad de terapias naturales seguras y eficaces para ayudar a controlar los síntomas y potencialmente ralentizar la progresión de la EPRAD. Este artículo presenta posibles tratamientos, aun sabiendo que, aunque la mayor parte de los estudios presentados se realizaron en animales, merecen la consideración, caso por caso, y siempre bajo la supervisión de un profesional de la salud con licencia.

Curcumina
Un estudio basado en un modelo experimental realizado en ratones con enfermedad poliquística (EPR) demostró que la curcumina desaceleró el crecimiento de quistes y la progresión de la EPR, sin efectos secundarios en los ratones (2). Hubo varios mecanismos propuestos, que podría ser beneficioso considerar, teniendo en cuenta que el crecimiento de los quistes en la EPR se sabe es multifactorial (2). Otros beneficios propuestos de la cúrcuma en la EPR incluyen la protección antioxidante contra el crecimiento de los quistes inducido por el estrés .⁽²⁾

Semillas de Lino
En modelos experimentales de EPR, las ratas alimentadas con aceite de linaza tenían menos quistes, menos cambios inflamatorios en el riñón, niveles sanguíneos más bajos de creatinina (un marcador de la función de filtrado del riñón), y una disminución de la lesión renal en general, en comparación con las ratas alimentadas con aceite de maíz (3, 4). Hallazgos similares en ratones mostraron una progresión más lenta de la lesión renal, debido a la disminución de la inflamación del riñón.⁽⁵⁾

Aceite de pescado
Los estudios en ratas con enfermedad poliquística renal compararon una dieta con alto contenido en grasas con una baja en grasas, y también compararon el tipo de grasas consumidas: el aceite de pescado, aceite de soja o aceite de semilla de algodón (6). Este estudio mostró que las dietas altas en grasas eran perjudiciales para las ratas, causando fibrosis renal, aumento de tamaño del quiste, y la disminución del clearence de creatinina (una medida del nivel de filtración del riñón) (6). Las ratas alimentadas con aceite de pescado habían disminuido el peso del riñón, el volumen del quiste, y mejoraron los niveles de colesterol (6). Además, las ratas alimentadas con aceite de pescado tuvieron menos inflamación renal, incluso comiendo una dieta alta en grasas.⁽⁶⁾

Un pequeño estudio sobre el efecto del ácido eicosapentaenoico (EPA, del aceite de pescado) no mostró mejoras en el tamaño o la función renal en pacientes con enfermedad poliquística renal (7). Los investigadores proponen que esto puede ser debido a la etapa avanzada de la enfermedad de estos pacientes (7). Sin embargo, los beneficios del aceite de pescado no se limitan a los efectos sobre la progresión de la enfermedad. Se ha encontrado también que el aceite de pescado mejora los factores de riesgo para las enfermedades cardiovasculares, que se encuentran elevados en la ERC, y benefician el estado de ánimo, que puede ser favorable dado el estrés asociado con este diagnóstico.

En general, la enfermedad renal crónica (ERC) se mejora cuando se controlan los factores de riesgo cardiovascular (8). Los objetivos conocidos para reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular en pacientes con enfermedad renal crónica incluyen el control de la presión arterial y la normalización del colesterol (8,9). El aceite de pescado ha demostrado no sólo mejorar estos parámetros (10,11,12), sino también reducir el riesgo de eventos coronarios fatales y no fatales.^(13,14)

Con respecto al estado de ánimo, el aceite de pescado ha demostrado ser tan eficaz como el medicamento antidepresivo fluoxetina, y cuando se administró aceite de pescado y fluoxetina juntos, sus beneficios eran mejores que utilizando ya sea uno u otro solo (16). Teniendo en cuenta que la depresión es el trastorno psicológico más frecuente entre los pacientes con enfermedad renal crónica (17), el aceite de pescado puede representar un complemento importante en la mejora de la salud general de los pacientes con EPRAD.

Las investigaciones muestran que la depresión es la primera, y la ansiedad la segunda condición psicológica más común en los pacientes con enfermedad renal crónica (ERC) (1). Un estudio ha informado que la prevalencia de ansiedad y depresión se incrementa en los pacientes con EPRAD, y que los sentimientos de preocupación y pánico repentino son comunes durante los primeros 12 meses después del diagnóstico (1). Esto es importante, ya que otras investigaciones han demostrado que la presencia de ansiedad / depresión en ECR en etapa temprana es un factor predictivo de mayores tasas de muerte en los pacientes que llegan a etapas más avanzadas (1, 4). Las razones de esto podrían incluir el hecho de que la depresión y la ansiedad disminuyen la adhesión al plan de tratamiento, así como los síntomas físicos y psicológicos independientes de la depresión (1, 4, 5). Es evidente que abordar la salud mental-emocional es una prioridad en el manejo de la EPRAD

Los primeros estudios sobre el impacto psicológico de la EPRAD declararon que el aspecto psicológico más importante fue "sentirse culpable" por la expansión de la enfermedad genética a otros miembros de la familia (5). Esto se repite en otro estudio, que describe otro aspecto clave de la EPRAD: que los pacientes no discutieron la enfermedad con otros (5). Una investigación sobre los mecanismos de supervivencia de las personas con enfermedades renales genéticas informó que las siguientes emociones son comunes :

• - Shock en el primer diagnóstico que hizo que algunos pacientes que se nieguen al seguimiento médico .⁽⁶⁾
• - Miedo en torno a la evolución de la enfermedad, sobre todo si tenían un pariente cercano que había sufrido de la enfermedad .⁽⁶⁾
• - Ansiedad por la salud de sus hijos, que pueden o no heredar la enfermedad ⁽⁶⁾
• - Angustia por las pruebas genéticas sobre todo a la espera de los resultados .⁽⁶⁾

Varios estudios preliminares en pacientes con enfermedad renal avanzada muestran esperanza de que las siguientes estrategias puedan mejorar la salud mental de los pacientes en las primeras etapas de la enfermedad renal crónica :

• - Imaginación visual (guiada): El cumplimiento y la satisfacción de los pacientes fueron reportados como "bueno" por los pacientes en hemodiálisis .⁽⁷⁾
• - Reducción del estrés basado en atención plena (REBAP): En comparación con la educación en salud sola, ocho semanas de entrenamiento en técnicas de REBAP redujeron significativamente, la depresión y la falta de sueño, y lograron una mejor calidad de vida, en pacientes que se sometieron a un trasplante de órganos .⁽⁸⁾
• - Acupuntura: tratamientos semanales en el transcurso de seis semanas mejoraron la calidad de vida, el nivel de energía, la fatiga, el bienestar físico y emocional, los efectos y amenazas de la enfermedad renal en pacientes en hemodiálisis .⁽⁹⁾
• - Acupresión y estimulación transcutánea eléctrica del punto de acupuntura: Cada una de estas terapias de igual manera mejora el estado de ánimo, el sueño y la fatiga en pacientes de hemodiálisis en comparación con los pacientes que no recibieron ni una ni otra terapia .⁽¹⁰⁾
• - Masaje en punto de acupuntura: En pacientes con enfermedad renal terminal, el masaje del punto de acupuntura mejoró significativamente la calidad de vida y el sueño .⁽¹¹⁾
• - Ejercicio: Un análisis de datos de más de 20.000 pacientes en hemodiálisis en más de 12 países mostró que el ejercicio regular (una o más veces por semana) mejoró la calidad de vida, la calidad del sueño, y los síntomas depresivos .⁽¹²⁾

Se recomienda que los profesionales de la salud evalúen rutinariamente la ansiedad y la depresión en pacientes con EPRAD, y se derive a los profesionales de salud mental, según sea necesario (5). El manejo adecuado de estos factores psicológicos mejorará la calidad de vida del paciente, así como el pronóstico de la enfermedad (5). Los pacientes con EPRAD pueden considerar los tratamientos anteriores para ayudar a controlar los importantes problemas de salud mental-emocional que acompañan a esta condición.