Les examens diagnostiques - Identifier les troubles endocriniens courants

Vous êtes-vous déjà demandé comment fait votre corps pour réguler son métabolisme, l’humeur, la température, le rythme cardiaque, ou même la fécondité ? Il faut remercier votre système endocrinien, capable de réguler toutes ces fonctions grâce à un système de glandes, des petits organes sécrétoires chargés de libérer des hormones dans l’organisme [1][2][3][4][5]. Les troubles endocriniens surviennent en cas de déséquilibre et/ou de carence d’une ou plusieurs hormones [1][2].

Les déséquilibres hormonaux se traduisent par divers symptômes et processus pathologiques tels que le diabète sucré, l’hypothyroïdie, l’hyperthyroïdie, le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK), l’insuffisance surrénale, et le manque de testostérone [1][2][3][4][5][6]. Il existe de nombreux types de troubles endocriniens, mais ceux-là sont parmi les plus couramment diagnostiqués, le diabète venant en tête de liste. Les patients qui développent des troubles thyroïdiens et cardiovasculaires sont également prédisposés au diabète [3]. Un bon diagnostic et un bon suivi sont donc nécessaires pour prévenir la progression de plusieurs troubles endocriniens ou d’autres systèmes.

D’où viennent les déséquilibres hormonaux ? Ils peuvent être liés à des lésions glandulaires, à des tumeurs, à l’incapacité d’une glande à en stimuler une autre (par exemple la stimulation de l’hypophyse par l’hypothalamus pour libérer des hormones), à des infections, à des maladies et à des facteurs génétiques [1][2][3][4][5]. Identifier l’origine du mal est déjà une partie du traitement, que celui-ci consiste en une simple supplémentation ou qu’il s’agisse d’une solution plus complexe, telle que le renvoi du patient vers une éventuelle intervention chirurgicale.

On ne diagnostique pas un trouble endocrinien sur la seule base de symptômes. Ceux-ci dépendent des glandes concernées. Des examens plus poussés sont nécessaires pour déterminer un traitement en fonction de la pertinence du diagnostic initial. Les analyses de sérum sanguin constituent la base des examens diagnostiques endocriniens, avec les analyses d’urine et/ou le recours éventuel à l’imagerie médicale [4].

Votre médecin prescrira des analyses d’après vos symptômes et vos facteurs de risque, le temps et la maitrise des coûts étant les principales variables à prendre en compte. Les facteurs de risque courants pour les troubles endocriniens sont notamment la génétique, le mode de vie, l’alimentation, le sexe, l’indice de masse corporelle (IMC), ainsi que l’exposition aux perturbateurs endocriniens présents dans l’alimentation, l’environnement, les médicaments, les produits de toilette et les produits ménagers. Voyons maintenant quels sont les troubles endocriniens les plus fréquents et les examens complémentaires couramment prescrits [4][6].

Le diagnostic du diabète sucré repose sur les analyses de sérum sanguin, en plus des symptômes cliniques tels que l’excès d’urine (polyurie), la soif (polydipsie) et la faim (polyphagie). Le diabète survient lorsque le pancréas ne produit plus, ou pas assez, d’insuline (type 1), ou quand le corps est dans l’incapacité d’utiliser correctement l’insuline pour absorber le glucose dans les cellules, entrainant une résistance à l’insuline (type 2). Les deux scénarios provoquent une hausse du taux de sucre dans le sang, ou hyperglycémie. Les trois analyses de sérum sanguin généralement pratiquées pour le diabète sont la glycémie aléatoire, la glycémie à jeun et l’hémoglobine A1c (HbA1c) [3][4].

La glycémie aléatoire peut être mesurée à tout moment, sans tenir compte du délai depuis le dernier repas. Un taux de 200 mg/dl ou plus est un indicateur de diabète [4].

La glycémie à jeun est mesurée après le jeune nocturne. Le taux normal est inférieur à 100 mg/dl. Un taux compris entre 100 et 125 mg/dl indique un prédiabète, et un taux de 126 ou plus indique un diabète. Le diagnostic de diabète est confirmé par deux glycémies à jeun distinctes [4].

Enfin, le test d’HbA1c indique le pourcentage de molécules de glucose sanguin liées à l’hémoglobine sur une période de deux à trois mois. Le pourcentage normal est inférieur à 5,7%, le prédiabète est compris entre 5,7 et 6,4%, le diabète étant égal ou supérieur à 6,5% [4].

Les troubles thyroïdiens sont d’abord et avant tout diagnostiqués par des analyses de sérum sanguin. Il existe plusieurs tests thyroïdiens courants, souvent appelés le « panel thyroïdien », que votre médecin prescrira s’il suspecte des troubles thyroïdiens, notamment la triiodothyronine (T3) libre ou totale, la thyroxine (T4) libre, et la thyréostimuline (TSH). Pour déterminer si le dysfonctionnement thyroïdien est de type auto-immune, votre médecin pourra également prescrire une analyse d’anticorps ou d’auto-anticorps thyroïdiens, permettant de diagnostiquer la maladie de Basedow (hyperthyroïdie auto-immune) ou la thyroïdite de Hashimoto (hypothyroïdie auto-immune) [3][4].

Ces trois facteurs du panel thyroïdien interagissent entre eux. L’hypophyse produit de la TSH, qui « demande » à la thyroïde de fabriquer de la T3 et de la T4 libres. Les quantités de T3 et T4 libres circulantes déterminent la quantité de TSH à produire. La TSH agit donc selon une boucle de rétroaction négative, l’augmentation de son taux indiquant une hypothyroïdie et sa diminution une hyperthyroïdie [1][3][4].

Pour confirmer l’hyperthyroïdie, il convient de mesurer à la fois les taux de T3 et T4 libres, puisque le taux de T4 libre peut rester normal alors que celui de T3 libre monte. La T4 libre n’est pas liée aux molécules des protéines du sang, et pénètre librement dans les tissus, ce qui la rend préférable aux molécules T4 liée. Les résultats sont les suivants : on parle d’hypothyroïdie en dessous de 0,8 ng/dl, et d’hyperthyroïdie au-dessus de 1,8. Des examens supplémentaires peuvent être nécessaires en plus de l’analyse de sérum sanguin, notamment une échographie thyroïdienne et un test d’absorption d’iode radioactif [4].

Les ovaires sont responsables de la sécrétion des œstrogènes et de la progestérone, ainsi que de la maturation et de la libération des ovules. Un diagnostic de SOPK est porté si au moins deux des symptômes suivants se manifestent chez une femme :

• Dysfonctionnement menstruel
• Taux élevé d’androgènes (testostérone)
• Présence d’ovaires polykystiques confirmée par échographie [1,2,4]

Le dysfonctionnement menstruel comprend un cycle menstruel irrégulier ou inexistant, avec absence d’ovulation. Une femme atteinte du SOPK aura un test de testostérone sérique présentant un taux supérieur à 20 ng/dl. Une échographie utérine sera aussi prescrite pour déterminer si au moins 12 follicules ovariens sont visibles, ou si la taille de l’un ou des deux ovaires a augmenté [4].

Un déséquilibre du cortisol et/ou de l’aldostérone peut provoquer une insuffisance surrénale. Les glandes surrénales contrôlent les réponses à la maladie et aux blessures, régulent la tension artérielle et la glycémie, et favorisent le métabolisme des lipides et des protéines [1][4].

La maladie d’Addison peut être diagnostiquée par le test de stimulation de l’hormone corticotrope (ACTH). L’antéhypophyse libère de l’ACTH et demande aux surrénales de fabriquer du cortisol. Un diagnostic de maladie d’Addison est porté lorsque seule une faible augmentation du taux de cortisol est observée après injection intraveineuse d’ACTH [4].

Le syndrome de Cushing est provoqué par une libération excessive de cortisol, et peut être diagnostiqué par trois tests différents, dont le test de stimulation de corticolibérine (CRH), le test de freinage à la dexaméthasone et le test de collecte d’urine de 24 heures. L’hypothalamus libère de la CRH, qui demande à l’hypophyse de libérer par sa partie antérieure de l’ACTH, qui a son tour demande aux surrénales de fabriquer du cortisol [4].

Le test de stimulation de la CRH permet de repérer une sécrétion excessive d’ACTH, et celle du cortisol qui en découle, qu’on observe également dans la maladie de Cushing et les tumeurs hypophysaires. Le test de freinage à la dexaméthasone est réalisé avec un échantillon de sang ou d’urine lors du dépistage du syndrome de Cushing, la dexaméthasone réduisant normalement le taux de cortisol. Le diagnostic est confirmé lorsqu’on n’observe aucun changement de ce taux. Enfin, le test de collecte d’urine de 24 heures mesure la quantité de cortisol dans l’urine sur un jour complet, un excès pouvant indiquer l’existence du syndrome de Cushing [1][4].

La testostérone est produite par les testicules chez l’homme et, en bien moindre quantité, par les ovaires chez la femme. Un faible taux de testostérone, ou hypogonadisme, peut être primaire ou secondaire. L’hypogonadisme primaire peut être dû à une lésion, une infection ou une malformation génétique des testicules. L’hypogonadisme secondaire a une origine plus profonde dans l’hypothalamus et, par défaut, dans l’hypophyse. La rupture de communication avec le cerveau qui en découle réduit le taux de testostérone en inhibant la production d’hormone folliculostimulante (FSH) et d’hormone lutéinisante (LH) [1][4].

Le taux normal de testostérone se situe entre 300 et 1000 ng/dl, un taux inférieur à 300 ng/dl indiquant un hypogonadisme. Si un hypogonadisme secondaire est suspecté, un scanner ou un IRM crânien peut être prescrit pour visualiser la tumeur hypophysaire à l’origine du faible taux de testostérone [4].

En résumé, les examens diagnostiques endocriniens sont utilisés conjointement avec l’observation des symptômes cliniques pour diagnostiquer les affections courantes du système endocrinien. La plupart de ces examens sont basés sur des analyses de sérum sanguin, mais certains font appel aux analyses d’urine ou à l’imagerie médicale. Votre médecin vous prescrira et interprétera les examens diagnostiques pertinents, en plus de l’examen physique, avant de vous recommander un traitement approprié.