La maladie polykystique des reins

Partie I : Le diagnostic et la symptomatologie de la maladie polykystique des reins à caractère autosomique dominant

La maladie polykystique des reins (PKD) est une maladie génétique caractérisée par la croissance multiple de kystes sur les reins.⁽¹⁾ Lorsque les kystes augmentent en taille, ils empiètent sur la structure normale du rein entrainant une réduction de la fonction du rein.^(1,2) Chez les individus souffrant d’une forme sévère de la maladie, ceci mène à une condition nommée insuffisance rénale terminale, qui réfère à une fonction de filtration par les reins si réduite, que la dialyse et la greffe du rein peuvent devenir nécessaires.⁽²⁾ L’insuffisance rénale terminale est une condition à progression graduelle pouvant éventuellement mener à la mort à moins d’une greffe de rein à succès. Les approches naturelles envers la PKD peuvent préserver la fonction du rein et retarder le besoin d’un traitement plus invasif.

Il existe deux types principaux de la PKD selon le mode de transmission :la PKD à caractère autosomique dominant (ADPKD) ou la PKD à caractère autosomique récessif (ARPKD) ^(1,2) L’ADPKD fait partie des maladies génétiques potentiellement mortelles les plus communes, affectant de 1 sur 400 à 1 sur 1000 individus à travers le monde.^(1,2) La PKD récessive est plus rare, car elle n’affecte qu’un individu sur 20 000.^(1,2) Cet article se concentrera sur la compréhension du diagnostic et des symptômes communs de l’ADPKD.

Le diagnostic de l’ADPKD
Chez les patients ayant des antécédents familiaux d’ADPKD, le diagnostic requiert des résultats d’imagerie. ⁽¹⁾ En général, le diagnostic d’ADPKD peut être effectué chez les individus ayant des antécédents familiaux de cette maladie lorsque les ultrasons démontrent la présence d’au moins un de ces symptômes :

• - Trois kystes rénaux sur un ou les deux reins — pour les individus âgés de 15 à 39 ans
• - Deux kystes rénaux sur chaque rein — pour les individus âgés de 40 à 59 ans
• - Quatre kystes rénaux sur chaque rein — pour les individus âgés de 60 ans et plus. ⁽¹⁾

Les symptômes d’ADPKD
Les deux gènes principaux responsables de la majorité d’ADPKD sont le gène PKD1 et le gène PKD2, tous deux entrainant des symptômes légèrement différents. ⁽²⁾ Les symptômes communs observés chez les patients souffrant d’ADPKD1 et d’ADPKD2 incluent :

• Une tension artérielle élevée : Ceci est souvent le premier symptôme observable.⁽¹⁾
• Bien contrôler la tension artérielle est essentiel à la gestion de PKD.^(1,2,3)
• Les reins agrandis : Lorsque les kystes grandissent, ils entrainent l’agrandissement du rein qui peut souvent doubler de taille ou même plus. ⁽¹⁾
• Des douleurs des côtés et du bas de dos ont lieu pour cause des reins agrandis, de l’inflammation des kystes ou d’infection. ⁽¹⁾
• L’apparence des kystes sur d’autres organes : Des kystes additionnels peuvent être remarqués sur le foie ainsi que sur le pancréas, les ovaires et d’autres organes.⁽¹⁾
• L’insuffisance rénale terminale : L’ESRD se présente dans environ 50% des cas diagnostiqués d’ADPKD et peut avoir lieu même à l’âge de 54,3 ans pour l’ADPKD1.⁽¹⁾

Beaucoup de variantes de la sévérité des symptômes peuvent avoir lieu entre les individus de la même famille souffrant d’ADPKD ainsi qu’entre les familles.^(1,2) Il est donc connu qu’il existe des facteurs qui peuvent jouer un rôle dans la progression de la maladie incluant le régime alimentaire, le stress, les toxines environnementales, le tabagisme et la consommation d’alcool.^(1,2,3) Aucun traitement ou remède n’existe pour l’ADPKD.^(1,2,3) Cependant, il est possible que les facteurs modifiables puissent affecter la progression de la maladie, ce qui apporte l’espoir d’un ralentissement de la progression d’ADPKD, des traitements naturels et de changements du mode de vie incluant la nutrition et la gestion du stress.

Vu les variantes intrafamiliales et interfamiliales bien documentées chez les patients souffrant d’ADPKD, un intérêt considérable est porté sur le fonctionnement de la nutrition et de ses effets sur cette maladie génétique chronique.^(1,2,3) Cette section présente une partie de la recherche qui promeut des changements nutritionnels spécifiques pour les patients souffrant d’ADPKD.

Le régime alimentaire à faible teneur en protéines
La maladie polykystique des reins est considérée être une des conditions rénales qui pourrait bénéficier le plus d’un régime alimentaire à faible teneur en protéines.⁽³⁾ Dans l’étude MDRD (Modification of Diet in Renal Disease) les chercheurs ont conclu que malgré qu’un régime alimentaire à faible teneur en protéines s’est avéré inefficace pour les patients souffrant d’ADPKD avec une insuffisance rénale modérée, il pourrait se montrer efficace pour les patients souffrant d’ADPKD avec une maladie rénale plus sévère.⁽³⁾ Une limite importante de cette étude fut que les patients qui y participaient étaient déjà au stade avancé et donc entamer un régime alimentaire à faible teneur en protéines plus tôt dans la maladie aurait pu être plus efficace pour le ralentissement de la progression de la maladie.⁽⁴⁾ Une autre étude suggérait que les régimes alimentaires à faible teneur en protéines peuvent améliorer les complications des maladies rénales chroniques par le biais d’une réduction de la production des déchets tels le phosphore et le nitrogène qui s’accumulent lorsque les fonctions de filtration rénales détériorent.⁽⁶⁾

Les protéines de soja
Les études en laboratoire ont démontré que les régimes alimentaires fondés sur les protéines de soja sont bénéfiques pour le ralentissement de la progression de la PKD dans les modèles animaux.⁽⁷⁾ Les rats souffrants des reins polykystiques, nourris aux protéines de soja ont démontré spécifiquement une réduction de la taille des kystes, des reins et un ralentissement de la progression de la maladie, comparativement aux rats nourris à la caséine (protéine en provenance du lait).^(7,8) Une amélioration du statut des acides gras polysaturés en provenance des protéines de soja s’est montrée être un mécanisme potentiel pour ses bienfaits.⁽⁹⁾

L’hydrothérapie
L’hydrothérapie implique une consommation d’eau accrue étalée uniformément sur toute la journée, jusqu’à occurrence d’une quantité qui peut décroitre un paramètre de la concentration de l’urine nommée l’osmolalité de l’urine.⁽¹⁰⁾ On croit que cette quantité d’eau devrait supprimer une hormone importante nommée vasopressine-arginine qui fut démontrée d’augmenter la croissance des kystes, l’agrandissement des reins et l’aggravation de la PKD chez les animaux.^(10,11) D’un autre côté, l’inhibition de vasopressine-arginine entraine une réduction de la croissance des kystes.⁽¹⁰⁾ Seulement un professionnel de la santé sous licence devrait décider au cas par cas si l’hydrothérapie est à conseiller pour un patient souffrant d’ADPKD.⁽¹⁰⁾ L’hydrothérapie n’est pas recommandée pour les patients souffrant de PKD au stade avancé de la maladie.⁽¹⁰⁾

Limiter sa consommation de sel et de caféine
Chez les patients souffrant de la maladie du rein chronique (CKD), une réduction de la consommation du sel réduit la tension artérielle et le déversement protéinique dans l’urine.⁽¹²⁾ En contrepartie, une consommation riche en sel contribue à la fibrose des reins et à une fonction rénale affaiblie.⁽¹³⁾ Limiter sa consommation de sel peut être tout aussi valide pour les patients souffrant de CKD que pour les patients atteints d’ADPKD.^(12,13)

Les données sur la caféine sont contradictoires. Malgré que les études animales démontrent un effet néfaste de la caféine sur l’ADPKD, ^(14,15) une étude humaine ne soutenait pas cet effet.⁽¹⁶⁾ Néanmoins, la caféine augmente effectivement la tension artérielle^(14,15,16), il serait donc potentiellement bénéfique pour les patients souffrant d’ADPKD de limiter leur consommation de caféine surtout lorsqu’une condition de tension artérielle élevée existe déjà.

Il est important de se souvenir que les besoins nutritifs de chaque patient comportant des particularités rénales varient largement selon la fonction des reins. Il est donc important que tout changement nutritif, aussi petit qu’il paraisse, soit abordé et suivi par des professionnels de la santé.

Aucun traitement ou remède n’existe en ce moment pour la maladie polykystique des reins à caractère autosomique dominant (ADPKD), une des maladies génétiques potentiellement mortelles des plus communes au monde.⁽¹⁾ Pendant que les symptômes communs tels l’hypertension peuvent être gérés avec des médicaments, il existe un besoin pour des thérapies naturelles efficaces et sans danger qui aideraient la gestion des symptômes et qui ralentiraient potentiellement la progression d’ADPKD. Cet article introduit des traitements potentiels, étant entendu que malgré que la majorité des études présentées soient faites sur les animaux, elles doivent être considérées au cas par cas lorsque suivi par un professionnel de la santé sous licence.

La curcumine
Une étude sur un modèle expérimental de souris atteinte de la maladie polykystique des reins (PKD) démontrait que la curcumine ralentissait la croissance des kystes et la progression de PKD, sans effets secondaires observés chez les souris.⁽²⁾ Nombre de mécanismes potentiellement bénéfiques fut proposé considérant que la croissance des kystes lors de la PKD est connue pour être multifactorielle.⁽²⁾ Les autres bienfaits remarqués de la curcumine pour la PKD incluent la protection antioxydante de la croissance des kystes induite par le stress.⁽²⁾

Graines de lin
Dans les modèles expérimentaux de la PKD, les rats nourris aux graines de lin comptaient moins de kystes, moins de changements inflammatoires aux reins, un taux moindre de la créatine (un marqueur de la fonction de filtration du rein) et des dommages aux reins réduits en général, comparativement aux rats nourris à l’huile de maïs.^(3,4) Des données similaires chez les souris ont démontré une progression ralentie des dommages aux reins vu l’inflammation rénale réduite.⁽⁵⁾

Le poisson
Les études sur les rats atteints de PKD comparaient des régimes alimentaires riches en gras aux faibles en gras ainsi que le type de gras consommé : l’huile de poisson, l’huile de soja ou l’huile de coton.⁽⁶⁾ Cette étude démontrait que les régimes alimentaires riches en gras étaient nuisibles aux rats, entrainant la fibrose rénale, une augmentation de la taille des kystes et une élimination de la créatine réduite (une mesure de la filtration par les reins).⁽⁶⁾ Les rats nourris à l’huile de poisson affichaient une masse et un volume kystique réduits et des taux de cholestérol améliorés.⁽⁶⁾ De plus, les rats nourris à l’huile de poisson souffraient de moins d’inflammation rénale, même en consommant un régime alimentaire riche en gras.⁽⁶⁾

Une courte étude sur les effets d’acide eicosapentaénoïque (EPA, en provenance de l’huile de poisson) n’a pas affiché d’améliorations sur la taille ou la fonction rénale chez les patients souffrant de PKD.⁽⁷⁾ Les chercheurs ont proposé que ceci peut être causé au stade avancé de la maladie chez ces patients.⁽⁷⁾ Cependant, les bienfaits de l’huile de poisson ne sont pas limités aux effets sur la progression de la maladie. L’huile de poisson s’est aussi avérée améliorer les facteurs de risque des maladies cardiovasculaires qui augmentent le CKD, ainsi qu’améliorer l’humeur, ce qui peut être bénéfique vu le stress associé au diagnostic.

En général, la maladie rénale chronique (CKD) est améliorée lorsque les facteurs de risque cardiovasculaire sont contrôlés.⁽⁸⁾ Les facteurs cibles responsables pour la réduction des maladies cardiovasculaires chez les patients souffrant de CKD incluent le contrôle de la tension artérielle et la normalisation du cholestérol. ^(8,9) L’huile de poisson s’est avérée améliorer ces deux paramètres ^(10,11,12) ainsi que réduire le risque d’événements coronariens mortels et non mortels.^(13,14)

En ce qui concerne l’humeur, l’huile de poisson s’avère aussi efficace que l’antidépresseur fluoxetine et lorsque les deux sont administrés ensemble, leurs bienfaits étaient meilleurs qu’en solo.⁽¹⁶⁾ La dépression est la condition psychologique la plus commune chez les patients souffrant de la maladie rénale chronique⁽¹⁷⁾ l’huile de poisson représente donc un supplément important pour l’amélioration générale des patients atteints d’ADPKD.

La recherche indique que la dépression et l’anxiété sont les premières et deuxièmes conditions psychologiques communes chez les patients atteints de la maladie rénale chronique (CKD).⁽¹⁾ Une étude indiquait que la prévalence d’anxiété et de dépression est accrue chez les patients atteints d’ADPKD et que les sentiments de préoccupation et de panique soudaine sont communs durant les 12 premiers mois suite au diagnostic.⁽¹⁾ Ceci est important, puisque d’autres recherches ont démontré que la présence d’anxiété/dépression au stade précoce de CKD prédit des taux de mortalité plus élevés une fois que les patients atteignent les stades plus avancés de la maladie.^(1,4) Le raisonnement derrière ceci pourrait inclure le fait que la dépression et l’anxiété entrainent une adhérence réduite au plan de traitement, ainsi que des symptômes physiques et physiologiques indépendants de la dépression.^(1,4,5) Clairement, adresser la santé mentale émotionnelle est une priorité dans la gestion d’ADPKD.

Les études initiales portant sur l’impact psychologique d’ADPKD indiquaient que l’aspect psychologique le plus important était un sentiment de culpabilité pour la transmission de cette maladie génétique aux autres membres de leur famille.⁽⁵⁾ Ceci fut répercuté dans une autre étude qui décrivait un autre aspect primordial d’ADPKD : le manque de communication entre les patients et les autres à propos de la maladie.⁽⁵⁾ Une investigation du mécanisme d’adaptation des individus souffrant de maladies rénales génétiques signalait les émotions communes suivantes telles :

• Choc du diagnostic initial entrainant chez certains patients un refus de suivi médical.⁽⁶⁾
• Peur concentrée sur la progression de la maladie, surtout lorsqu’un membre de la famille proche avait souffert de la maladie.⁽⁶⁾
• Anxiété par rapport à la santé de leurs enfants, qui peuvent ou non être reliées à la maladie.⁽⁶⁾
• Détresse par rapport aux examens génétiques surtout lorsqu’en attente des résultats.⁽⁶⁾

Plusieurs études préliminaires sur des patients atteints de la maladie des reins de stade avancé démontrent des stratégies prometteuses qui améliorent la santé mentale des patients à des stades précoces de la maladie rénale chronique :

• Imagerie visuelle (guidée) : L’adhérence et la satisfaction des patients signalés bons par les patients en hémodialyse.⁽⁷⁾
• La méthode MSBR (Mindfulness-based stress reduction) : Comparativement à une éducation sur la santé seule, huit semaines d’enseignement des techniques MBSR ont réduit l’anxiété, la dépression et la piètre qualité du sommeil de façon significative et ont amélioré la qualité de la vie chez les patients qui ont subi une greffe d’organe.⁽⁸⁾
• L’acupuncture : Des traitements hebdomadaires durant six semaines ont amélioré la qualité de la vie, l’énergie, la fatigue, le bien-être émotionnel et physique, les effets et le fardeau chez les patients en hémodialyse.⁽⁹⁾
• L’acupression et la stimulation électrique transcutanée des points d’acupuncture : Chacune de ces thérapies améliorait équitablement l’humeur, le sommeil et la fatigue chez les patients en hémodialyse comparativement aux patients qui ne reçurent aucune thérapie.⁽¹⁰⁾
• Le massage des points d’acupuncture : Chez les patients avec l’ESRD, le massage des points d’acupuncture améliorait de façon significative la qualité de la vie et du sommeil.⁽¹¹⁾
• L’exercice : Une analyse des données de plus de 20 000 patients en hémodialyse répandus dans 12 pays a démontré qu’une activité physique régulière (soit l’exercice une fois ou plus fréquemment par semaine) améliorait la qualité de la vie, la qualité du sommeil et les symptômes de la dépression.⁽¹²⁾

Il est recommandé qu’une évaluation routinière de l’anxiété et de la dépression soit faite chez les patients d’ADPKD par les professionnels de la santé et que ces patients soient référés aux professionnels en santé mentale si nécessaire.⁽⁵⁾ Une gestion adéquate de ces facteurs psychologiques peut améliorer la qualité de la vie du patient ainsi que les issues de la maladie.⁽⁵⁾ Les patients souffrant d’ADPKD peuvent considérer les thérapies ci-mentionnées pour aider la gestion des troubles de la santé mentale émotionnelle importants qui accompagnent cette condition.