Encefalomielite mialgica / Sindrome da stanchezza cronica

Secondo l'Agenzia per la Sanità Pubblica del Canada, a partire dal 2010, la diagnosi di encefalomielite mialgica/sindrome da stanchezza cronica (ME/CFS) è stata applicata a circa l'1,4% della popolazione canadese di età pari o superiore ai 12 anni.[1] Purtroppo, poiché è spesso poco compresa dal sistema medico, è anche probabile che non venga diagnosticata in molti pazienti. La ME/CFS si presenta come una condizione che provoca una profonda stanchezza, che solitamente peggiora con uno sforzo di qualsiasi tipo (fisico o emotivo) e presenta un gran numero di sintomi sistemici.[2]

La ME/CFS è attualmente una diagnosi di esclusione, il che significa che le molte altre condizioni che potrebbero spiegare anche l'affaticamento pervasivo devono essere escluse prima della diagnosi. Purtroppo, non vi è ancora un consenso sul modo migliore per diagnosticarne le condizioni tra i fornitori di assistenza sanitaria. Un esempio dei criteri disponibili sono gli attuali CCC (Canadian Consensus Criteria).[2] Secondo questi criteri, il paziente deve mostrare quanto segue:

1. Affaticamento profondo che inibisce la funzionalità regolare (i pazienti tendono a mostrare un funzionamento ridotto di oltre il 50% e a volte possono essere costretti a rimanere a casa o a letto a seconda della gravità).
2. Affaticamento e malessere post-sforzo, che si verificano dopo uno sforzo fisico e cognitivo, portando a modelli di crollo del comportamento. Questo è in diretto contrasto con condizioni come la depressione, che tendono a migliorare con lo sforzo.
3. Disfunzione del sonno, in cui il paziente mostra modelli di sonno non rinvigorenti o interrotti che possono essere visibili mediante lo studio sul sonno.
4. Dolore migratorio cronico, sia nei muscoli che nelle articolazioni, che varia in gravità.
5. Cambiamenti cognitivi e disfunzione, che sono spesso descritti come nebbia cerebrale, ma possono includere problemi con recupero di parole, messa a fuoco e concentrazione.
6. Almeno un sintomo di due delle tre seguenti categorie:

   Sintomi di disfunzione del sistema nervoso autonomo (ad es. incapacità di regolare correttamente la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca, la funzione sessuale e/o la digestione);

   Sintomi di disfunzione neurologica (ad es. cambiamenti nella regolazione della temperatura, mancanza di tolleranza allo stress);

   Sintomi di disfunzione immunitaria (ad es. sintomi di infezione come mal di gola, linfonodi gonfi, sentimenti simil-influenzali).

7. La malattia è cronica se: È presente per almeno 6 mesi negli adulti e 3 mesi nei bambini.
8. Un'altra condizione non può altrimenti spiegare la fatica.

Quando si prende in considerazione una diagnosi di ME/CFS, è necessario un ampio esame del sangue per una corretta valutazione del caso del paziente. Purtroppo, nessun test attualmente disponibile è diagnostico per tale condizione.[2] Il test di laboratorio viene utilizzato invece per escludere altre condizioni, per garantire che altre condizioni di comorbidità siano gestite bene o per ottimizzare la condizione generale del paziente. Alcuni dei test più pertinenti e necessari, che vengono tipicamente eseguiti, includono test per escludere anemie, patologie immunitarie, infiammazione, cambiamenti dello stato dei nutrienti (ferro, B12, folato, carenze di vitamina D3 ), cause infettive (ad es. HIV, EBV, Malattia di Lyme), patologie epatiche e renali, cambiamenti nella produzione di ormoni (ormoni surrenali, tiroidei e sessuali) e altre condizioni reumatologiche. Anche se questo esame di laboratorio è estensivo, spesso presenta un esito normale, nonostante la gravità dei sintomi del paziente.[2] Questo può essere incredibilmente frustrante nel processo terapeutico, sia per il paziente che per il medico, e può spesso portare all'errata deduzione che i sintomi siano correlati a condizioni di umore come la depressione.

Purtroppo, c'è ancora molto che la comunità medica non comprende sulla causa principale della ME/CFS. A questo punto, la spiegazione primaria è che la maggior parte dei pazienti con ME/CFS presenta una storia di infezione biologica (infezioni virali croniche, batteriche, fungine o parassitarie) che ha indotto diversi cambiamenti nella funzione e nella fisiologia corporea. Spesso, i pazienti possono ricollegare la loro condizione a una serie di sintomi iniziali della malattia da cui non si sono mai adeguatamente ripresi.[2]

Questi trigger infettivi possono indurre cambiamenti nella regolazione immunitaria generale. Nei primi tre anni dopo l'insorgenza della ME/CFS, è stato dimostrato che i pazienti presentano anche cambiamenti rilevabili nei mediatori immunitari, come le concentrazioni di citochina e chemochina rispetto alle popolazioni medie. Queste variazioni sono invertite e non sono più rilevabili dopo questo periodo di tre anni, il che può spiegare esiti di trattamento inadeguati dopo questo periodo.[3] Altre modifiche includono: 1) una minore funzione cellulare killer naturale (NK), che porta a una funzione immunitaria complessivamente più scarsa; 2) uno spostamento verso l'immunità mediata dagli anticorpi, che può contribuire agli alti livelli di allergia e sensibilità in questi pazienti; e 3) vie RNasi iperattive, che possono portare a membrane mitocondriali cellulari non impermeabili e cambiamenti nella produzione di energia.[2]

I pazienti con ME/CFS hanno anche mostrato di avere una bassa funzione mitocondriale, portando a una produzione di energia inferiore al normale. Uno studio pubblicato nel 2016 ha dimostrato che i pazienti con ME/CFS hanno riportato dei cambiamenti consistenti nei profili metabolomici biochimici e che questi cambiamenti hanno mostrato che i pazienti con ME/CFS erano in realtà in uno stato ipometabolico simile allo stato di “Dauer” o di ibernazione, rispetto alle popolazioni medie.[4] Questo contribuirebbe anche fortemente alla stanchezza debilitante in questa popolazione di pazienti.

È essenziale notare che le cure fornite ai pazienti con ME/CFS devono essere individualizzate. I seguenti trattamenti sono stati classificati in base al loro meccanismo d'azione.

Limitare la perdita di energia
Dal momento che i pazienti affetti da ME/CFS tendono a sperimentare un'intolleranza allo stress estremo, l'obiettivo principale della cura a lungo termine consiste nel lavorare verso strategie di stimolazione e una corretta gestione dello stress. Questo può essere spesso emotivamente difficile, perché l'individuo deve riconoscere i propri limiti energetici attuali. Per contribuire alla valutazione del dispendio energetico corrente, uno strumento disponibile è il registro delle attività.[5] In un registro delle attività, il paziente registra le attività correnti, i periodi di riposo, il sonno e il punteggio FCS (Functional Capacity Scale) dopo aver intrapreso l'attività. Con questo record, i pazienti possono valutare meglio i loro comportamenti correnti e i modelli di riposo e sono in grado di iniziare a sviluppare nuovi modelli di ritmo, se necessario. Una volta che il paziente inizia a comprendere meglio i propri limiti energetici e a lavorare all'interno di essi, è in grado di trattenere meglio i depositi energetici generali.

Migliorare l'assorbimento dei nutrienti
Generalmente, i pazienti con ME/CFS sperimentano un certo numero di disturbi digestivi. Condizioni come la sindrome dell'intestino irritabile (IBS) sono comunemente diagnosticate.[2] I cambiamenti nella motilità intestinale, nella flora batterica e nella salute dell'intestino hanno un impatto diretto sull'assorbimento dei nutrienti necessari per una corretta produzione di energia. Inoltre, a causa della stanchezza grave, le scelte alimentari spesso cambiano. A causa della necessità di preparazione, pulizia e sforzo, i pazienti possono faticare a consumare abbastanza calorie e nutrienti. Le diete tendono a spostarsi verso i pasti che richiedono meno preparazione, come i pasti preconfezionati, o possono anche degenerare nel non mangiare. A causa dei cambiamenti nel sistema immunitario, i pazienti possono anche sviluppare nuove sensibilità alimentari. In cura, aiutare i pazienti a evitare sensibilità alimentari, attraverso diete di eliminazione di alimenti modificate, come prodotti lattiero-caseari, uova, cereali, mais, prodotti di soia, caffeina e zuccheri, dipendenti dalle esigenze individuali, può essere utile. È inoltre importante incoraggiare un adeguato apporto di nutrienti in generale, aumentando l'apporto calorico e incoraggiando modelli alimentari regolari. Per coloro che hanno allergie/sensibilità alimentari multiple, le diete rotazionali possono anche essere uno strumento utile che può essere adottato.

Sostegno alla produzione di energia
L'integrazione per aiutare a sostenere la produzione di energia cellulare/mitocondriale è un altro modo attraverso cui i sintomi possono essere migliorati nei pazienti con ME/CFS. Alcuni esempi di nutrienti che possono aiutare a sostenere questi processi e a incoraggiare la produzione di energia includono: coenzima Q10 (CoQ10),[6] D ribosio,[7] L carnitina[8][9] e complessi di vitamina B.

Incoraggiare un sonno sano
Poiché il sonno è spesso non ristoratore in questa popolazione di pazienti, incoraggiare il sonno profondo è incredibilmente importante per aiutare con il recupero e la cognizione corretta. Le terapie che aiutano a favorire un corretto sonno possono includere sostanze come melatonina,[10 ][11] lavanda,[12] e valeriana.[13] Devono essere adottate alcune precauzioni con queste sostanze, in quanto possono essere sedative e possono peggiorare i sintomi di affaticamento, se introdotte a una dose troppo elevata.

Gestione del dolore
Il dolore è spesso gestito al meglio con terapie fisiche come la coppettazione o l'agopuntura, in quanto queste modalità fisiche non hanno interazioni con altri farmaci o integratori. La ricerca appare positiva, ma non è ancora conclusiva sui benefici dell'agopuntura nei pazienti con ME/CFS.[14] È stato anche dimostrato in uno studio preliminare che il D ribosio, discusso in precedenza per l'aumento della produzione di energia, è utile per la gestione del dolore.[7]

Gestione dell'umore e delle aspettative
Una delle cose più importanti nella gestione delle cure per i pazienti affetti da ME/CFS è la prevenzione della depressione reattiva a causa della malattia. Garantire sistemi di sostegno sani e ridurre l'isolamento è una priorità nel trattamento. Sebbene non sia una cura per la condizione, la terapia cognitiva comportamentale è una forma di psicoterapia disponibile che ha dimostrato di aiutare a modificare i modelli di pensiero negativi e può aiutare i pazienti ad affrontare meglio gli impatti che cambiano la vita comportati dalla ME/CFS.[2]

In primo luogo, a causa dello sfortunato stigma associato alla diagnosi della ME/CFS, descritta come una condizione puramente psicosomatica, è importante ricordare che i sintomi sono il risultato di reali cambiamenti fisiologici. I medici devono convalidare l'esperienza e i sintomi del paziente e questo può essere un passo molto importante per progredire nella cura e nella formazione di un rapporto terapeutico.

In secondo luogo, a causa dei cambiamenti cognitivi e della stanchezza, che si verificano per via di questa condizione, qualsiasi modifica dei regimi quotidiani deve essere graduale e lenta. Spesso, gli interventi che potrebbero essere applicati in una sola fase nella popolazione generica devono essere applicati in unità più piccole per i pazienti con ME/CFS, per evitare che i cambiamenti diventino schiaccianti. Un esempio di ciò potrebbe essere quello di apportare dei cambiamenti alimentari pasto per pasto (ad esempio prima cambiando la colazione, poi il pranzo, poi la cena) o utilizzando verdure surgelate pre-tagliate, invece delle verdure fresche. I cambiamenti nutrizionali devono essere considerati nel contesto di quanto lavoro comportano (compresi i tempi di taglio per la frutta e la verdura fresca e la successiva pulizia). Anche tutti i cambiamenti riguardanti l'attività fisica dovrebbero essere fatti a piccoli passi e non aumentati o modificati drasticamente. Lavorare con un medico per sviluppare questi passaggi può essere estremamente prezioso.

Infine, i pazienti con diagnosi di ME/CFS tendono a essere sensibili alle sostanze prescritte (sia farmaceutiche che nutraceutiche).[2] Questi pazienti possono avere una tendenza più elevata a sperimentare effetti avversi al farmaco. Quando si introduce una nuova sostanza o si modificano le dosi, i cambiamenti devono essere apportati con piccoli incrementi e sistematicamente. Qualsiasi forma di interazione farmacologica deve essere evitata. Spesso, la dose iniziale di qualsiasi terapia può essere una frazione di una tipica dose iniziale e deve essere aumentata gradualmente.

A causa della natura multifattoriale della ME/CFS, è incredibilmente importante trattare ogni caso come individuale. Garantire una corretta valutazione e diagnosi è fondamentale per migliorare i sintomi, perché aiuta a guidare il trattamento andando avanti. Sebbene la condizione sia complessa, è possibile ottenere dei miglioramenti significativi nella qualità della vita mediante dei cambiamenti coerenti e guidati dal paziente.