Esami diagnostici - Identificazione dei disturbi endocrini comuni

Vi siete mai chiesti come il corpo sia in grado di regolare il metabolismo, l'umore, la crescita, la temperatura, la frequenza cardiaca e persino la fertilità? È opera del sistema endocrino, che è in grado di regolare tutte queste funzioni attraverso un sistema di ghiandole, che sono piccoli organi escretori incaricati del rilascio di ormoni.[1][2][3][4][5] I disturbi del sistema endocrino si verificano quando vi è uno squilibrio e/o la mancanza di uno o più ormoni.[1][2]

Gli squilibri ormonali possono manifestarsi con una varietà di segnali e sintomi attraverso vari processi patologici, come diabete mellito, ipotiroidismo, ipertiroidismo, sindrome dell'ovaio policistico (PCOS), insufficienza surrenalica e basso livello di testosterone.[1][2][3][4][5][6] Ci sono molti tipi di disturbi endocrini, ma questi sono alcuni dei più comunemente diagnosticati, con il diabete in cima alla lista. Anche i pazienti che sviluppano disturbi tiroidei e cardiovascolari sono predisposti a sviluppare il diabete.[3] Pertanto, una diagnosi e una gestione adeguate sono necessarie per prevenire la progressione di diversi disturbi endocrini (e di altro sistema).

Come si verificano gli squilibri ormonali? Le cause comuni sono legate alle ghiandole lesionate, ai tumori, a una ghiandola che non riesce a stimolare un'altra ghiandola (ad esempio l'ipotalamo non stimola l'ipofisi a rilasciare ormoni), alle infezioni, alle malattie e alla genetica.[1][2][3][4][5] Identificare la causa è spesso parte della cura, sia che sia necessaria una semplice correzione, come l'aggiunta di un integratore, sia che sia indicata una correzione più complessa, come il rinvio di un paziente a un possibile intervento chirurgico.

Ai pazienti non può essere diagnosticato un disturbo endocrino sulla base dei soli segnali e dei sintomi. I segnali e i sintomi presenti si baseranno sulle specifiche ghiandole colpite. Sarà indicato un ulteriore screening al fine di determinare un ciclo di trattamento basato sull'ottenimento iniziale di una diagnosi adeguata. Gli esami del siero del sangue sono il pilastro dei test diagnostici endocrini, oltre all'uso degli esami delle urine e/o dell'imaging quando indicato.[4]

Con il contenimento dei costi e il tempo come variabili principali da considerare, il medico prescriverà gli esami in base alla presentazione di segnali e sintomi, oltre a dei fattori di rischio predisponenti. I fattori di rischio comuni per i disturbi endocrini includono genetica, stile di vita, dieta, sesso, indice di massa corporea (BMI) ed esposizione a sostanze chimiche che alterano il sistema endocrino, come cibo, ambiente, farmaci, prodotti per la cura personale e prodotti per la casa. Discutiamo ulteriormente dei disturbi endocrini comuni e degli esami diagnostici comunemente prescritti.[4][6]

Gli esami del siero del sangue sono il pilastro della diagnosi del diabete mellito, insieme a segnali e ai sintomi clinici, come minzione eccessiva (poliuria), sete (polidipsia) e fame (polifagia). Il diabete si verifica quando il pancreas produce un livello di insulina scarso o assente (tipo 1), o quando l'organismo non è in grado di utilizzare correttamente l'insulina per assorbire il glucosio nelle cellule, con conseguente resistenza all'insulina (tipo 2). Entrambi gli scenari determinano elevati livelli di zucchero nel sangue, chiamati iperglicemia. I tre esami del siero del sangue, tipici per il diabete, includono la glicemia casuale, la glicemia a digiuno e l'esame dell'emoglobina A1c (HbA1c).[3][4]

Un esame random della glicemia viene effettuato in qualsiasi momento, indipendentemente da quando l'ultimo pasto è stato consumato. Un livello pari o superiore a 200 mg/dl è positivo per il diabete.[4]

Un esame della glicemia a digiuno viene fatto dopo il digiuno per tutta la notte. I risultati indicano quanto segue: un valore normale è inferiore a 100 mg/dl, prediabete è tra 100 e 125 mg/dl e indica la presenza del diabete se è pari a 126 mg/dl o superiore. Una diagnosi di diabete è confermata mediante due esami separati della glicemia a digiuno.[4]

Infine, il test HbA1c misura la percentuale di molecole di glucosio ematico legate all'emoglobina in una finestra di due tre mesi. I risultati indicano quanto segue: un valore normale è inferiore al 5,7%, prediabete è tra 5,7% e 6,4% e indica la presenza del diabete se è pari a 6,5% o superiore.[4]

I disturbi della tiroide sono inizialmente e principalmente diagnosticati mediante esami del siero del sangue. Ci sono diversi test tiroidei comuni, comunemente chiamati "pannello tiroideo", il vostro medico prescriverà i disturbi tiroidei sospetti, tra cui triiodotironina libera (T3) o T3 totale, tiroxina libera (T4) e ormone stimolante la tiroide (TSH). Per aiutare a diagnosticare se la causa della disfunzione tiroidea è di natura autoimmune, il medico deve anche prescrivere un esame degli anticorpi tiroidei o degli autoanticorpi per aiutare con la diagnosi della malattia di Graves (ipertiroidismo autoimmune) o della malattia di Hashimoto (ipotiroidismo autoimmune).[3][4]

Tutti e tre gli esami di laboratorio nel pannello tiroideo interagiscono l'uno con l'altro. La ghiandola pituitaria produce TSH, che richiede alla ghiandola tiroidea di liberare T3 e T4. Le quantità di T3 libero circolante e T4 libero determinano la quantità di TSH prodotta. Pertanto, il TSH agisce su un loop di feedback negativi, con livelli aumentati che indicano ipotiroidismo e livelli ridotti che indicano ipertiroidismo.[1][3][4]

Al fine di confermare l'ipertiroidismo, sia il T3 libero che il T4 libero devono essere testati, perché i livelli di T4 libero possono essere comunque normali, mentre quelli di T3 libero saranno aumentati. Il T4 libero non è legato alle molecole proteiche nel flusso sanguigno ed entra liberamente nei tessuti corporei, il che rende il T4 libero preferito rispetto alle molecole T4 legate. I risultati del T4 libero indicano quanto segue: L'ipotiroidismo se è inferiore a 0,8 ng/dL e l'ipertiroidismo se è superiore a 1,8 ng/dL. Possono essere necessari ulteriori esami, oltre a quelli del siero del sangue, tra cui ecografia della tiroide e test di assorbimento di iodio radioattivo.[4]

Le ovaie sono responsabili della secrezione di estrogeni e progesterone, della maturazione e del rilascio degli ovuli. Affinché a una donna sia diagnosticata la PCOS, devono essere presenti almeno due dei seguenti segnali e sintomi:

• Disfunzione mestruale;
• Livelli elevati di androgeni (testosterone);
• Conferma ecografica delle ovaie policistiche [1,2,4]

La disfunzione mestruale comprende un ciclo mestruale irregolare o assente con assenza di ovulazione. Nelle donne con PCOS, un esame del testosterone sierico mostrerà un valore superiore a 20 ng/dL. Sarà anche prescritta un'ecografia uterina per vedere se sono visibili almeno dodici follicoli ovarici o se una o entrambe le ovaie sono aumentate di dimensioni.[4]

Gli squilibri di cortisolo e/o aldosterone possono causare l'insufficienza surrenalica. Le ghiandole surrenali controllano le reazioni a malattie o lesioni, regolano la pressione sanguigna, regolano i livelli di glucosio nel sangue e aiutano con il metabolismo dei grassi e delle proteine.[1][4]

La malattia di Addison può essere diagnosticata con il test di stimolazione dell'ormone adrenocorticotropo (ACTH). L'ipofisi anteriore rilascia ACTH e richiede alle ghiandole surrenali di produrre cortisolo. Una diagnosi positiva della malattia di Addison viene fatta quando si osserva solo un basso aumento del cortisolo dopo l'iniezione endovenosa di ACTH.[4]

La sindrome di Cushing è causata da un rilascio eccessivo di cortisolo e può essere diagnosticata mediante tre diversi esami, tra cui il test di stimolazione dell'ormone di rilascio della corticotropina (CRH), il test di soppressione del desametasone e il test di raccolta delle urine nelle 24 ore. L'ipotalamo rilascia CRH, che richiede alla ghiandola pituitaria di rilasciare ACTH dalla porzione anteriore e questo stimola le ghiandole surrenali a produrre il cortisolo.[4]

Il test di soppressione della CRH aiuta a identificare l'eccessiva secrezione di ACTH e la successiva ipersecrezione di cortisolo, che si osserva anche con la malattia di Cushing e i tumori ipofisari. Il test di soppressione del desametasone viene eseguito con un campione di sangue o urine, quando si esegue il test per la sindrome di Cushing, poiché il desametasone normalmente diminuisce i livelli di cortisolo. Una diagnosi positiva viene fatta quando non ci sono cambiamenti nei livelli di cortisolo. Infine, il test di raccolta delle urine delle 24 ore misura la quantità di cortisolo nelle urine nell'arco di un'intera giornata, dove troppo cortisolo suggerisce la presenza della sindrome di Cushing.[1][4]

I testicoli producono il testosterone negli uomini, mentre le ovaie, in quantità molto più piccole, nelle donne. Un livello di testosterone basso, o ipogonadismo, è classificato come primario o secondario. L'ipogonadismo primario è dovuto a lesioni, infezioni o malfunzionamenti genetici dei testicoli. L'ipogonadismo secondario ha una radice più profonda nell'ipotalamo e, di solito, nell'ipofisi. Questo si traduce in una rottura della comunicazione con il cervello, causando bassi livelli di testosterone inibendo l'ormone follicolo-stimolante (FSH) e l'ormone luteinizzante (LH).[1][4]

I livelli normali di testosterone sono compresi tra 300 e 1000 ng/dL, quindi un livello inferiore a 300 ng/dL è indicativo di ipogonadismo. Se si sospetta ipogonadismo secondario, può essere prescritta una TAC cranica o una risonanza magnetica per visualizzare un tumore dell'ipofisi come origine del livello di testosterone basso.[4]

In conclusione, gli esami diagnostici endocrini sono utilizzati in combinazione con segnali e sintomi clinici al fine di diagnosticare condizioni comuni del sistema endocrino. La maggior parte degli esami diagnostici endocrini si basano su esami del siero del sangue, ma alcuni si basano su test delle urine o imaging. Il medico prescriverà e interpreterà gli esami diagnostici appropriati, unitamente alla valutazione fisica, prima di raccomandare un ciclo di trattamento appropriato.