Revisión del síndrome de Down - Segunda parte

Esta es una continuación del artículo sobre el síndrome de Down publicado en Naturopathic Currents en mayo de 2016.Naturopathic Currents

Alrededor del setenta por ciento de los niños con T21 tendrán problemas de visión. La miopía, la hipermetropía y los ojos desviados (estrabismo) son las alteraciones visuales que comúnmente se encuentran en los niños con T21. Como resultado, las pruebas anuales de visión son muy importantes para los niños con T21. La mayoría de las condiciones mencionadas anteriormente se pueden corregir fácilmente.

Antioxidantes como la vitamina A y los carotenoides son vitales para la salud de la visión ⁽¹⁾.

Entre el cuarenta y el sesenta por ciento de los bebés con T21 tendrá algún tipo de pérdida auditiva. La mayoría de los bebés en Norteamérica se someten a exámenes de detección de pérdida auditiva poco después del nacimiento. Es poco probable que un bebé con T21 pierda la audición por completo. Sin embargo, la detección de un impedimento auditivo es importante ya que cualquier nivel de pérdida de audición jugará un papel importante en el desarrollo del lenguaje.

Puede haber un cierto grado de pérdida de audición. Esto a menudo se debe a las infecciones de oído frecuentes. Debido a que tienen la cabeza y las orejas más pequeñas, los niños con T21 son más susceptibles a sufrir de infecciones de oído frecuentes. La audición adecuada es fundamental para el desarrollo de buenas habilidades lingüísticas. Como resultado, los chequeos médicos periódicos deben incluir un examen de oído y pruebas de audición ⁽²⁾.

La alfafetoproteína se produce en la parte del útero llamada saco vitelino y en el hígado fetal. Se encontrará cierta cantidad de AFP en la sangre de la madre. Cuando hay un defecto del tubo neural, la piel del feto no está intacta y, como resultado, se encuentra una gran cantidad de AFP en la sangre de la madre. En el T21, la AFP disminuye en la sangre de la madre. Esto puede deberse al hecho de que el saco vitelino y el feto son más pequeños de lo normal ⁽³⁾. El estriol es una hormona producida por la placenta, el hígado fetal y la glándula suprarrenal. El estriol disminuye en un embarazo que porta un feto con T21.

La hormona gonadotropina coriónica humana es producida por la placenta. Esta es la hormona que se mide para determinar si estás embarazada. Una parte específica más pequeña de la hormona, llamada subunidad beta, aumenta en un embarazo de un feto con T21.

La inhibina A es una proteína producida por el ovario. La inhibina se produce para reducir el nivel de la hormona foliculoestimulante (FSH) que produce la glándula pituitaria de la madre. Esta hormona ayuda a mantener el embarazo. El nivel de inhibina A aumenta en la sangre de las madres de un feto con T21.

La PAPP-A es otra hormona que se mide. Es la proteína A del plasma asociada al embarazo. La PAPP-A se produce para cubrir el óvulo recién fecundado. En el primer trimestre, se observan bajos niveles de esta proteína en los embarazos de un feto con T21.

Este procedimiento se usa para recolectar líquido amniótico, el líquido que está en el útero. Por lo general, se realiza en un entorno hospitalario 'ambulatorio'. Se inserta una aguja en el útero a través del abdomen de la madre. Se utiliza el ultrasonido para guiar la aguja. Se toma una onza de líquido para analizarlo. Este líquido contiene células fetales que pueden examinarse para detectar cromosomas. Los resultados de la prueba pueden tardar de dos a cinco semanas.

La amniocentesis generalmente se realiza entre la décimo cuarta y la décimo octava semana del embarazo. Los efectos secundarios son calambres, sangrado, infección y pérdida de líquido amniótico. Hay un ligero aumento en el riesgo de aborto espontáneo. La amniocentesis no se recomienda antes de la décimo cuarta semana del embarazo. Si se realiza la amniocentesis antes de la décimo cuarta semana puede aumentar el riesgo de complicaciones y abortos espontáneos.

Si una mujer tiene un riesgo de tener un hijo con T21 de 1 en 250 o mayor, generalmente se ofrece la amniocentesis.

Las personas con T21 pueden tener problemas con las siguientes afecciones crónicas de salud. Algunos niños también pueden tener un diagnóstico dual (se les diagnostica síndrome de Down y otro diagnóstico como TDAH o autismo) (4)

El diagnóstico de TDAH es realizado por un psiquiatra. Un niño puede tener problemas de concentración o para prestar atención (déficit de atención), puede ser muy activo (hiperactividad) o puede actuar antes de pensar (impulsividad). No hay una prueba de sangre o una forma verdaderamente objetiva de determinar que un niño tiene TDAH. Alrededor del tres al ocho por ciento de los niños pueden tener TDAH en los Estados Unidos. Los varones tienen aproximadamente tres veces más probabilidades de tener TDAH que las niñas. Algunas investigaciones indican que puede haber un componente genético en la enfermedad ⁽⁵⁾.

El TDAH se puede dividir en tres subtipos;

Un diagnóstico de TDAH puede ser difícil de realizar en un niño con T21.

New Downs contiene suplementos nutricionales que pueden ayudar a disminuir la incidencia y la intensidad de los síntomas del TDAH. Se ha demostrado que los nutrientes que incluyen el complejo B, el magnesio, los ácidos grasos omega 3 y los aminoácidos que actúan como donantes de metilo son efectivos en el tratamiento del TDAH.

En casos poco frecuentes, un niño con T21 también puede tener un diagnóstico de autismo. El autismo es un trastorno del espectro (TEA). Puede ser leve o severo. Muchos de los síntomas se superponen con otras afecciones, como el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) o el TDAH. El TEA es un diagnóstico de desarrollo. La expresión del síndrome varía con la edad del niño y el nivel de desarrollo. El autismo es un diagnóstico de por vida. Durante la infancia o los primeros años, el niño puede mostrar:

Las áreas de preocupación más comúnmente descritas para los niños con TEA incluyen:

La incidencia de un diagnóstico dual de T21 y TEA es del 1 al 10%. La aparición de la trisomía 21 disminuye el umbral de aparición de TEA en algunos niños. Esto puede deberse a otras influencias genéticas o biológicas en el desarrollo del cerebro ⁽⁶⁾.

New Downs contiene suplementos nutricionales que pueden ayudar a disminuir la incidencia y la intensidad de los síntomas del TEA. Se ha demostrado que los nutrientes que incluyen metil cobalamina, ácido folínico, complejo B, ácidos grasos omega 3 y aminoácidos que actúan como donantes de metilo son efectivos en el tratamiento del TEA.

El uno por ciento de las personas con T21 puede desarrollar leucemia. Este es un tipo de cáncer que afecta los glóbulos blancos en el cuerpo. Los síntomas de la leucemia incluyen moretones, cansancio, palidez y fiebres inexplicables. Aunque la leucemia es una enfermedad grave, alrededor del noventa por ciento de los niños que desarrollan leucemia sobreviven. El tratamiento de la leucemia involucra quimioterapia o radiación. Ocasionalmente se realiza un trasplante de médula ósea.

New Downs contiene suplementos nutricionales que pueden ayudar a disminuir la incidencia de la leucemia. Se ha demostrado que nutrientes como los antioxidantes, el complejo B, los ácidos grasos omega 3 y los aminoácidos que actúan como donantes de metilo, son efectivos en el tratamiento de la leucemia ⁽⁷⁾.

La enfermedad de Alzheimer (EA) es la forma más común de demencia (pérdida de memoria a corto plazo y finalmente a largo plazo). Esta enfermedad es progresiva y el cerebro se degenera. La enfermedad de Alzheimer está asociada con la vejez. Sin embargo, no se considera una parte normal del envejecimiento.

Las personas con T21 desarrollan un síndrome de demencia que tiene las mismas características de la EA ⁽⁸⁾. Las personas con T21 desarrollarán estos síntomas a fines de los cuarenta o principios de los cincuenta años. La EA se diagnostica normalmente en personas que tienen entre sesenta y setenta años de edad. La mayoría de las personas con T21 desarrollan los cambios cerebrales asociados con la EA. Se estima que entre el diez y el veinticinco por ciento de las personas con T21 tienen EA a la edad de cuarenta a cuarenta y nueve. Entre el 20 y el 50 por ciento tendrán la EA entre los cincuenta y cincuenta y nueve años, y entre el 60 y el 75 por ciento tienen la EA cuando tienen más de sesenta años.

La razón por la que la EA es más común en personas con T21 no se conoce con exactitud. La EA se asocia con una mayor producción de un compuesto llamado beta amiloide en el cerebro. La beta amiloide se acumula y causa la pérdida de células cerebrales (neuronas). No se entiende bien cómo se produce la pérdida de neuronas. El mayor riesgo de sufrir la EA en las personas con T21 pueden estar relacionado con la copia adicional del cromosoma 21. El gen que codifica la beta amiloide se encuentra en el cromosoma 21. Las personas con T21 tienen tres copias de este gen en comparación con la población normal.

La edad en que se desarrollan los síntomas de la EA puede estar relacionada con la capacidad mental de una persona (reserva cognitiva). Esto significa que las personas con mayor peso cerebral, más células cerebrales (neuronas) y más educación pueden no tener síntomas de la EA a una edad tan temprana como las personas con menos reserva cognitiva. Debido a esto, se debe animar a las personas con T21 a tener una educación superior y tomar suplementos con nutrientes que fomentan la producción de neuronas.

Los principales síntomas son confusión, desorientación y deambulación. Estas primeras señales generalmente no se identifican y con frecuencia se diagnostican mal.

También ocurren cambios de comportamiento. Los primeros cambios de comportamiento que están verdaderamente relacionados con la EA a menudo se consideran una exageración de los rasgos normales de la persona, es decir, la persona puede negarse a seguir ciertas instrucciones o realizar tareas domésticas. Esta negación puede percibirse como terquedad.

Debido a que los cambios iniciales son difíciles de reconocer, solo aquellos que están familiarizados con el individuo notan estos cambios. Los cambios pueden incluir modificaciones en la rutina diaria, en los hábitos de sueño o alimentación, incapacidad para tomar decisiones sobre la ropa, perderse en entornos conocidos e incapacidad para recordar los nombres de personas conocidas. Otro signo temprano de la EA en individuos altamente funcionales con T21 es la incapacidad de realizar tareas laborales.

Se pueden desarrollar los problemas de la visión en las primeras etapas de la EA. La combinación de estos problemas visuales con los déficits cognitivos y de memoria pondrá a las personas con T21 en mayor riesgo de las siguientes actividades; perderse en entornos conocidos, no poder realizar ciertas actividades, tener accidentes y caídas y tener dificultades para aprender nuevas tareas.

La capacidad de aprender nuevas tareas se verá afectada. Puede ser más difícil enseñarle nuevas actividades a un individuo con T21 y EA.