Síndrome de Down - Introducción y perspectiva general

El síndrome de Down recibió su nombre en 1866 cuando John Langdon Down describió este trastorno por primera vez. El síndrome de Down se conoce más recientemente como trisomía 21 (T21) que describe mejor el 21º cromosoma adicional que es distintivo en el 95% de las personas con este trastorno genético. La T21 es más común de lo que la mayoría de la gente cree. Se estima que 1 de cada 800 nacimientos en todo el mundo son de bebés con T21. Este número podría ser significativamente mayor si no se utilizaran las pruebas genéticas para identificar fetos con T21, los cuales a menudo son abortados. En general, las personas con T21 se caracterizan por tener una combinación de deterioro en la cognición y el crecimiento físico junto con una salud deficiente y características físicas distintivas. La mayoría de las personas tienen dos pares de 23 cromosomas. Los individuos con T21, pueden tener hasta tres copias del cromosoma 21. Las personas con T21 pueden presentar uno de los tres tipos de patrones cromosómicos. Noventa y cinco por ciento de las personas con T21 tienen verdadera trisomía 21; esto significa que tienen tres copias del cromosoma 21.

Muchas de las características físicas comunes de la T21 también pueden aparecer en la población general. Las personas con T21 tienen algunas características faciales comunes. Ojos en forma de almendra debido a la presencia de pliegues epicamentarios (plegamiento de la piel del párpado superior que se extiende desde la nariz hasta el lado interno de la ceja) y hendiduras palpebrales oblicuas (la separación entre los párpados superiores e inferiores). También pueden tener una nariz pequeña algo plana con una lengua que sobresale (macroglosia) y orejas pequeñas. Pueden tener un mentón pequeño (microgenia) en una cara inusualmente redonda. También pueden tener una cabeza más pequeña, algo aplanada en la parte posterior (braquicefalia) y pelo liso, fino y delgado.

Otras características físicas incluyen un solo pliegue en las palmas de las manos (pliegue simiesco), dedos cortos y rechonchos y un quinto dedo o meñique que se curva hacia adentro (clinodactilia). En general, son bajos de estatura con extremidades cortas. Pueden tener un tono muscular bajo y un espacio más grande de lo normal entre el dedo gordo y el segundo dedo del pie.

Ninguna de estas características faciales o físicas es anormal por sí misma, ni causaría ningún problema al bebé con T21. Pero si un médico observa varias de estas características en un bebé, es posible que sospeche que el bebé tiene T21.

Los niños con T21 pueden enfrentar complicaciones de salud más allá de las enfermedades infantiles normales. Existen algunas malformaciones congénitas (presentes al nacer) que son comunes en bebés con T21. Más del 40 por ciento de los niños que nacen con T21 tienen una malformación cardíaca congénita. Debido a esta alta incidencia, la mayoría de los bebés con T21 deben someterse a un examen con un ecocardiograma al nacer. La presencia de un problema cardíaco no significa que el bebé esté gravemente enfermo. La severidad de los problemas del corazón varía mucho. El manejo de los defectos cardíacos variará desde la observación atenta hasta la medicación y la cirugía.

Alrededor del diez por ciento de los bebés con T21 tendrán problemas gastrointestinales (estómago/digestión). Estos pueden variar desde el estrechamiento o bloqueo del intestino (atresia duodenal), ausencia de una apertura anal (atresia anal), obstrucción de la salida del estómago (estenosis pilórica) o la ausencia de los nervios en el colon, llamada enfermedad de Hirschsprung. La mayoría de estas malformaciones deben corregirse con cirugía.

El hipotiroidismo es más común en niños con T21. Los niños con T21 deben hacerse análisis de sangre periódicos para controlar la función tiroidea. La tiroides es una pequeña glándula ubicada en el cuello. El hipotiroidismo es cuando el cuerpo produce muy poca hormona tiroidea. La hormona tiroidea es necesaria para una variedad de funciones corporales. El metabolismo, los movimientos intestinales, la temperatura corporal y la cognición se ven afectados por bajos niveles de la hormona tiroidea. Una función tiroidea óptima también es importante para el crecimiento y la función muscular. Los niños con T21 se debe realizar pruebas de los niveles de la hormona tiroidea varias veces en los primeros años de vida y luego anualmente. El tratamiento del hipotiroidismo suele ser a través del reemplazo de la hormona tiroidea.

La atención médica preventiva es importante para todas las personas, pero es especialmente importante para las personas con T21. Trabajar en conjunto con un médico convencional y un médico naturópata puede aumentar el potencial de las personas con T21.

El uso de suplementos nutricionales, especialmente New Downs en la vida diaria de un niño con T21 puede ayudarle a tener una mejor salud a largo plazo.

Las habilidades motrices finas también pueden ser más lentas. Los músculos de la motricidad fina ayudan a los niños a recoger y manipular juguetes y objetos. Otros ejemplos de las habilidades motrices finas son la capacidad de alimentarse a sí mismo, beber de un vaso, vestirse a sí mismo. Las habilidades de escritura se desarrollan como un refinamiento de las habilidades mencionadas anteriormente. Estas habilidades son necesarias tanto para el aprendizaje como para ser autosuficiente. Minerales como el calcio, el magnesio y los ácidos grasos omega 3 pueden ser beneficiosos para aumentar las habilidades motrices finas.

Los niños con T21 generalmente tienen habilidades sociales apropiadas para su edad. A menos que haya un diagnóstico dual (con autismo), los niños con T21 interactuarán bien con otros niños de la misma edad. Fomente su interacción social con otros niños. Debido al diagnóstico de T21, algunos padres creen necesario limitar las interacciones sociales. No subestime la capacidad de su niño de comportarse de una manera apropiada para su edad por su tamaño o retrasos en el lenguaje. Los niños de todas las edades requieren y progresan con las interacciones con sus compañeros.

Es muy beneficioso para todos los niños interactuar con una variedad de niños de diferentes edades y muchos adultos. Esto fomenta las habilidades de comunicación y el comportamiento social. Un grupo de padres y de juegos o inscribirlo en un preescolar le harán desarrollar independencia e interacciones sociales. Esto también estimulará las habilidades de juego y la cognición. No piense que el retraso en el lenguaje impedirá que el niño interactúe con los demás.

Estar en un preescolar o grupo de juegos también le ayudará a aprender como tomar turnos, compartir, seguir instrucciones de los maestros y tener una buena conducta.

Las habilidades de autosuficiencia e independencia se desarrollarán en todos los niños. Durante los años de preescolar, los niños se vuelven independientes. Ellos son capaces de vestirse, alimentarse y usar el baño. Los niños con T21 también desarrollan estas habilidades. La mayoría de los niños con T21 tendrán suficientes habilidades de autosuficiencia al momento de cumplir de 4 a 6 años de edad. La velocidad con la que los niños se vuelven independientes en estas áreas está influenciada por las expectativas de sus padres.

La cognición incluye el aprendizaje y el procesamiento mental: la habilidad de pensar, razonar, recordar y aprender. En el desarrollo típico, las habilidades del lenguaje y habla juegan un rol central. El juego imaginativo es parte importante de la cognición. Eso es cuando el niño piensa en voz alta. Las habilidades lingüísticas se aprenden a través de la práctica y las interacciones sociales a través del ejemplo.

El desarrollo cognitivo también se trata de adquirir conocimiento sobre el mundo y entender el mundo social y físico. El conocimiento se obtiene a través de los sentidos. Los bebés observan todas las actividades que ocurren a su alrededor. La exploración con juguetes y objetos a su alcance fomenta la cognición. La forma en que un bebé o niño pequeño juega con los juguetes suele ser una buena indicación de su nivel de comprensión. Por ejemplo, ¿está usando el juguete apropiadamente? ¿Está él/ella apilando bloques? ¿Está abriendo un libro y simulando leerlo?

El juego imaginativo comienza en el segundo año. Esto es cuando comienzan a mostrar cómo entienden su mundo. Imitan los comportamientos y las acciones de quienes los rodean. Pueden pretender hacer las comidas, dormir una muñeca, conducir un automóvil e ir de compras. Este tipo de juego es muy importante ya que se puede utilizar para enseñarles muchas cosas. A través del juego imaginativo se puede presentar, explicar, repetir y aprender el vocabulario. Un ejemplo sería hacer emparejamientos y selección de imágenes. Los niños pueden aprender los nombres de los animales y artículos domésticos comunes. Los colores y los números también se pueden presentar y enseñar a través del juego imaginativo. La enseñanza estructurada también puede ayudar a los niños a seguir instrucciones.

Nutrientes como el complejo B, los aminoácidos, el magnesio y los ácidos grasos omega 3 son vitales para el desarrollo de la cognición. New Downs contiene estos nutrientes en dosis terapéuticas.

La mayoría de los niños con T21 no tiene problemas de atención. Es importante involucrar a los niños en actividades que requieran que presten atención. Usar actividades de juego y observación de libros ilustrados ayuda a captar la atención de los niños. Es importante estimular a los bebés a que participen en juegos de balbuceo “cara a cara” desde temprano y que pasen de esto a los juegos con juguetes y observación de libros ilustrados. Usualmente la atención y la motivación están vinculadas. Un niño prestará atención y se concentrará por tiempos más largos si está realizando una actividad que disfruta.

La memoria se puede dividir en dos tipos; a largo plazo y corto plazo. La memoria a largo plazo se refiere a toda la información y habilidades aprendidas a las que se puede acceder en cualquier momento. La memoria a corto plazo se refiere a la recuperación de información que ha sido retenida por un corto período de tiempo; por ejemplo, recordar un número de teléfono mientras lo marca. Los niños con T21 tienen una memoria a largo plazo adecuada. Ellos conservan la información y las habilidades una vez aprendidas. La memoria a corto plazo (memoria de trabajo) no se desarrolla a la velocidad esperada. Existe una dificultad con la memoria a corto plazo, especialmente cuando se trata de información verbal. Esto hace que aprender a hablar y procesar el habla en situaciones cotidianas sea particularmente difícil para la mayoría de los niños con T21. Sin embargo, su capacidad para procesar información visual y espacial en la memoria a corto plazo es mejor. Como resultado, es muy importante el uso de imágenes e información visual para complementar la información hablada.

Usualmente el habla se comienza a desarrollar a los 12 meses de edad. Todos los bebés con T21 se benefician de recibir terapia del habla y el lenguaje desde el nacimiento. Aunque ellos comienzan a decir palabras desde su segundo año de vida, el establecimiento de la base de las habilidades de comunicación no-verbal y balbuceo comienza mucho antes. Los bebés comienzan a comprender las palabras que se usan a su alrededor y empiezan a señalar objetos que los rodean alrededor de los nueve meses de edad. Los bebés con T21 pueden tener dificultades auditivas y el uso de lenguaje de señas puede ser útil. Los padres pueden utilizar el lenguaje de señas a partir de los nueve meses. El balbuceo es un paso muy importante para desarrollar el habla. Comienza a desarrollarse en el primer año de vida. En el segundo año, los bebés comienzan a usar palabras sueltas y luego unen las palabras. Los bebés con T21 a menudo son capaces de utilizar el lenguaje de señas para referirse a palabras antes de que puedan decirlas. Trabajar con un terapeuta del habla y el lenguaje puede ayudar a estimular la articulación y la producción de palabras y oraciones. Esto también debe practicarse en casa con todos los miembros de la familia. Nutrientes como el complejo B, y minerales como el calcio, el magnesio y los ácidos grasos omega 3 son vitales para el desarrollo del habla.

Se puede maximizar el potencial de aprendizaje de las personas con T21 a través de la intervención temprana, una buena educación, expectativas más altas, apoyo y motivación y la administración óptima de suplementos nutricionales.

Casi todos los bebés con T21 tendrán algún grado de tono muscular bajo (hipotonía). El tono muscular bajo afecta a todos los grupos musculares. Las habilidades motrices gruesas y finas se ven afectadas debido a la hipotonía, así como el habla. Algunos bebés con T21 tienen más hipotonía, cosa que puede hacer que se vean débiles o "flojos". La hipotonía afecta la capacidad del niño para aprender y crecer. Puede hacer que le sea difícil aprender a voltearse, sentarse, gatear, pararse y hablar. En los bebés, el tono muscular bajo también puede afectar la alimentación. Algunos bebés con T21 pueden tener dificultades con la lactancia. Esto no significa que todos los bebés con T21 no puedan ser amamantados; significa que les puede tomar más tiempo alimentarse a través del pecho de la madre. Los retrasos en los hitos del desarrollo motriz generalmente se deben a la hipotonía. A medida que el niño crece, la hipotonía disminuye. Trabajar con un fisioterapeuta ayudará mucho a aumentar el tono muscular. El desarrollo de habilidades motrices gruesas ayuda al desarrollo de la independencia y, como resultado, influirá en el desarrollo social, lingüístico y cognitivo. Los minerales son importantes para el tono muscular. Como siempre se recomienda, consulte con su médico naturópata antes de implementar cualquier terapia nueva o modificar cualquier terapia existente.