Le syndrome de Down - Introduction et vue d’ensemble

Le syndrome de Down doit son nom à John Langdon Down qui a, le premier, décrit cette pathologie en 1866. Le syndrome de Down a reçu plus récemment l’appellation de trisomie 21 (T21), qui se réfère au 21e chromosome surnuméraire qui distingue 95% des personnes atteintes de cette affection. La T21 est plus répandue que ce que la plupart des gens supposent. On estime que par le monde un enfant sur 800 nait atteint de T21. Ce chiffre serait nettement supérieur si les examens ne permettaient de déceler les fœtus atteints de T21 pour interrompre, le plus souvent, leur développement.

Les trisomiques 21 sont en général caractérisés par une combinaison de déficience cognitive et du développement physique, ainsi qu’une santé plus fragile et des caractères physiques distinctifs. La plupart des gens ont 23 paires de chromosomes. Chez les trisomiques 21, il peut y avoir jusqu’à trois chromosomes 21. Les personnes atteintes de T21 se répartissent suivant trois types chromosomiques. 95% d’entre eux ont une vraie trisomie 21, ce qui signifie qu’ils ont trois exemplaires du chromosome 21.

Beaucoup des caractéristiques physiques de la T21 peuvent aussi apparaitre dans le reste de la population. Les trisomiques 21 ont quelques caractères faciaux communs. Des yeux bridés, dus à la présence de l’épicanthus (un repli de la peau de la paupière supérieure entre le nez et la face intérieure du sourcil) et à l’inclinaison de la fissure palpébrale (la séparation entre les paupières supérieures et inférieures). Un nez court et légèrement aplati, une langue saillante (macroglossia) et de petites oreilles peuvent également être présents, ainsi qu’un petit menton (microgenia) dans un visage excessivement arrondi. Ils peuvent également avoir une tête plus petite et légèrement aplatie sur l'arrière (brachycéphalie) et des cheveux raides et fins.

Les autres particularités physiques comprennent un pli unique au travers de leurs paumes (pli simien), des doigts courts et un auriculaire courbé vers l'intérieur (clinodactylie). Les trisomiques 21 sont en général de petite taille, avec des membres courts. Ils peuvent avoir une tonicité musculaire faible, et un espace plus grand que la normale entre le gros orteil et son voisin.

Aucune de ces caractéristiques faciales ou physiologiques n’est anormale en elle-même, ni n’impliquerait qu’un enfant est atteint de T21. Si un médecin constate plusieurs de ces particularités chez un nouveau-né, celles-ci peuvent faire suspecter qu’il est atteint de T21.

Les enfants atteints de T21 peuvent avoir des problèmes de santé en plus des maladies infantiles courantes. On trouve fréquemment chez les enfants trisomiques 21 quelques malformations congénitales (présentes à la naissance). Plus de 40% des enfants trisomiques 21 ont une malformation cardiaque congénitale. En raison de cette prévalence élevée, la plupart des bébés atteints de T21 devraient subir un électrocardiogramme à la naissance. L’existence d’un problème cardiaque ne signifie pas que le bébé sera sérieusement malade. L'ampleur des troubles cardiaques peut varier considérablement, et leur gestion aller de la simple vigilance médicale à l’intervention chirurgicale.

. Environ 10% des enfants atteints de T21 auront des problèmes gastro-intestinaux (estomac / digestion), pouvant aller jusqu’au rétrécissement ou à l’occlusion intestinale (atrésie duodénale), à l’absence d’ouverture anale (atrésie anale), à l’obstruction de la sortie de l'estomac (sténose du pylore), ou à une absence de nerfs dans le colon, appelée maladie de Hirschsprung. La plupart de ces malformations doivent être corrigées par la chirurgie.

L’hypothyroïdie est plus courante chez les enfants trisomiques 21. Ceux-ci devraient faire l’objet d’examens sanguins réguliers pour vérifier leur fonction thyroïdienne. La thyroïde est une petite glande située dans le cou. On parle d’hypothyroïdie quand le corps ne produit pas assez d’hormone thyroïdienne, nécessaire à plusieurs fonctions de l’organisme. Métabolisme, transit intestinal, température et cognition sont affectés par un faible taux d’hormone thyroïdienne. Un bon fonctionnement thyroïdien est aussi important pour le développement et le fonctionnement musculaire. Un examen du taux d’hormone thyroïdienne devrait être réalisé à plusieurs reprises lors des premières années de la vie, suivi d’examens annuels. Le traitement de l'hypothyroïdie consiste généralement en hormone thyroïdienne de substitution.

La prévention médicale est importante pour tout le monde, mais particulièrement pour les personnes atteintes de T21. Le travail en commun entre un médecin conventionnel et un médecin naturopathe permet d’améliorer le potentiel de ces personnes.

L’usage de compléments nutritionnels, en particulier les New Downs, dans la vie quotidienne d’un enfant trisomique 21 peut favoriser sa santé sur le long terme.

Les compétences motrices fines peuvent aussi être ralenties. Les petits muscles moteurs permettent aux enfants de ramasser et de manipuler les jouets et les objets. Manger seul, boire dans une tasse, s’habiller seul, sont des exemples de compétences motrices fines. La capacité d’écrire est un perfectionnement de ces compétences, nécessaires à l’apprentissage.

Des minéraux tels que le calcium, le magnésium et les acides gras oméga 3 peuvent être bénéfiques pour accroitre les compétences motrices fines.

Les enfants atteints de T21 ont en général des compétences sociales adaptées à leur âge. Sauf en cas de double diagnostic (avec autisme), les enfants trisomiques 21 ont de bonnes interactions avec les autres enfants du même âge. En cas de diagnostic de T21, certains parents ont tendance à limiter les interactions sociales. Il ne faut pas sous-estimer la capacité de ces enfants à se comporter normalement pour leur âge en dépit de leur taille ou de leur retard de langage. À tout âge, les enfants ont besoin d’interactions avec leurs pairs et se développent grâce à elles.

Il est très bénéfique pour tous les enfants d’avoir des rapports avec d’autres, d’âge différent, et avec un large éventail d’adultes, ce qui favorise les compétences pour la communication et le comportement social. Un groupe de jeu entre parents et jeunes enfants ou en crèche permettra le développement de l'indépendance et des interactions sociales, et favorisera aussi les compétences pour le jeu et la cognition. Il ne faut pas croire que le retard de langage empêchera l’enfant d’interagir avec les autres. La crèche ou les groupes de jeu favoriseront aussi l’initiative, le partage, le respect des consignes et des comportements adaptés.

L’auto-apprentissage et l’indépendance se développent chez tous les enfants. Lors des années pré-scolaires les enfants deviennent indépendants. Ils sont capables de manger seuls, de s’habiller et d’aller aux toilettes. Ces compétences se développent chez enfants atteints de T21. La plupart d’entre eux acquerront des compétences d’auto-apprentissage vers l’âge de 4 à 6 ans. La rapidité avec laquelle les enfants deviennent indépendants est influencée par les attentes de leurs parents.

La cognition comprend l’apprentissage, le traitement de l’information, la réflexion, le raisonnement et les capacités de mémorisation et d’apprentissage. Dans le développement, les compétences pour la parole et le langage jouent un rôle central. Le jeu de l’imagination est une partie importante de la cognition. L'enfant pense alors à haute voix. Les compétences linguistiques sont mises en pratique et les interactions sociales sont modélisées.

Le développement cognitif concerne aussi l'acquisition de connaissances sur le monde et la compréhension du monde social et physique. Les connaissances sont acquises par les sens. Les bébés regardent tout ce qui se passe autour d’eux. La découverte des jouets et des objets à leur portée favorise la cognition. La façon dont un bébé ou un jeune enfant joue avec ses jouets est en général un bon indicateur de son degré de compréhension. Par exemple, est-ce qu’il ou elle utilise le jouet de façon appropriée ? Est-ce qu’il ou elle empile les cubes ? Est-ce qu’il ou elle ouvre le livre et fait semblant de le lire ?

Le jeu d’imagination débute durant la deuxième année. Les enfants commencent alors à montrer leur compréhension du monde. Ils réagissent aux comportements et aux actions de ceux qui les entourent. Ils jouent à faire la cuisine, à mettre une poupée au lit, à conduire et à aller faire les courses. Ce type de jeu est très important, et peut être mis à contribution pour enseigner beaucoup de choses. Le vocabulaire peut être découvert, illustré, répété et appris grâce au jeu d’imagination. Par exemple par le tri et le choix d’images on peut apprendre aux enfants le nom des animaux et des objets domestiques courants. Les couleurs et les nombres peuvent également être découverts et appris. Un enseignement structuré peut aussi aider les enfants à suivre des consignes.

Des nutriments tels que le B-complex, les acides aminés, le magnésium et les acides gras oméga 3 sont essentiels au développement de la cognition. New Downs contient ces nutriments à des doses thérapeutiques.

La plupart des enfants trisomiques 21 n’ont aucun trouble de l’attention. L'engagement des enfants dans des activités qui requièrent leur attention est important. Les activités ludiques et la lecture de livres illustrés aident les enfants à être attentifs. Il faut encourager les bébés à engager des jeux de langage en face à face, et ensuite à jouer avec des jeux et à regarder des livres. L’attention et la motivation sont souvent liées. Un enfant sera attentif et concentré plus longtemps si l’activité est l’une de celles qu’il aime.

La mémoire peut être divisée en 2 catégories : à long terme et à court terme. La mémoire à long terme concerne toutes les informations et les compétences acquises accessibles. La mémoire à court terme concerne le recours à l’information mémorisée depuis une courte période, comme se souvenir d’un numéro de téléphone au moment où on le compose. Les enfants atteints de T21 ont une bonne mémoire à long terme. Informations et compétences une fois apprises sont bien retenues. Mais la mémorisation à court terme (ou mémoire de travail) ne s’effectue pas aussi bien, et présente des difficultés, surtout pour l’information verbale. De ce fait, l’apprentissage de la parole et la maitrise du langage dans les situations de tous les jours est particulièrement difficile pour la plupart des enfants trisomiques 21. Pourtant leur capacité de traitement de l’information visuelle et spatiale par la mémoire à court terme est meilleure. L’utilisation d’images et d’informations visuelles pour compléter l’information verbale est donc très importante.

La pratique de la parole commence en général vers 12 mois. Tous les bébés atteints de T21 bénéficient de l’aide de spécialistes du langage et de la parole dès la naissance. Bien que les mots apparaissent au cours de la deuxième année, la base des compétences de communication non verbale et du babil commence bien plus tôt. Les bébés commencent à comprendre les mots utilisés autour d’eux et à pointer les objets qui les entourent vers 9 mois.

Le babil est une étape très importante vers la parole, qui se développe au cours de la première année. La seconde année, les bébés commencent à utiliser des mots simples puis à joindre les mots ensemble. Les bébés trisomiques 21 sont souvent capables de mimer des mots avant de pouvoir les prononcer. Travailler avec un spécialiste du langage peut favoriser l’articulation et la production de mots et de phrases. Ce qui doit aussi être pratiqué à la maison avec tous les membres de la famille.

Des nutriments tels que le B-complex, des minéraux comme le calcium et le magnésium ainsi que les acides gras oméga 3 sont essentiels pour le développement de la parole.

Chez les trisomiques 21, le potentiel d’apprentissage peut être accru par une intervention précoce, une bonne éducation, des attentes plus fortes, des encouragements et une supplémentation nutritionnelle optimale.

Presque tous les enfants atteints de T21 souffrent d’une faiblesse plus ou moins grande de tonus musculaire (hypotonie). Un faible tonus musculaire affecte tous les groupes de muscles. L’hypotonie affaiblit aussi bien la motricité générale que la motricité fine, ainsi que la parole. Certains enfants trisomiques 21 souffrent d’une plus grave hypotonie, qui leur donne l’air faible ou « mou ». L’hypotonie diminue la capacité de l’enfant à apprendre et à grandir. Elle peut rendre difficile d'apprendre à se retourner, à s'asseoir, à ramper, à se tenir debout et à parler. Chez les enfants, un faible tonus musculaire peut aussi affecter la prise de nourriture. Certains enfants atteints de T21 ont des difficultés au moment de l’allaitement. Ce qui ne veut pas dire qu’aucun ne peut être allaité, mais que cela peut prendre plus de temps.

Un retard dans le développement moteur est souvent dû à l’hypotonie. Quand l’enfant grandit, l’hypotonie diminue. Le travail avec un thérapeute spécialisé peut apporter une aide importante pour augmenter le tonus musculaire. Le développement de la motricité générale favorise l’indépendance et influence donc le développement social, linguistique et cognitif.

Les minéraux sont importants pour le tonus musculaire. Il est recommandé de parler avec votre médecin naturopathe avant de mettre en place de nouvelles thérapies ou d’en modifier une.