Le malattie da prioni - Retroscena e le informazioni sui rischi

I prioni sono anomali agenti patogeni trasmissibili, causa di problemi celebrali. Le encefalopatie spongiformi trasmissibili sono un gruppo di malattie associate alla proteina resistente alle proteasi (PrP). La funzione esatta del PrP è sconosciuta, anche se si crede essere coinvolta nel trasporto del rame nelle cellule, come neuroprotezione e comunicazione neuronale. (1) Il gene PRNP che codifica la PrP è localizzato nel cromosoma 20p13 e si stima che il 10-15% delle malattie da prioni siano correlate alle modifiche di questo gene (1). Si considerano come sporadiche o acquisite le malattie da prioni rientranti nel restante 80/90%(1). Tra i tipi sporadici sono inclusi la malattia di Creutzfeldt-Jakob (sCJD) e l’insonnia sporadica fatale (SFI), mentre tra i tipi acquisiti rientrano quelle derivanti da influenze di fonti esterne compresa la variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (vCJD) che è causata dal consumare carne bovina contaminata e il kuru, originato dal cannibalismo (1). Indipendentemente dal percorso di esposizione, tutte le malattie da prioni sono potenzialmente contagiose. In questo articolo vengono fornite informazioni dettagliate sulle malattie pregresse, compresi i diversi tipi e i sintomi che si manifestano. La gestione delle informazioni saranno previsti, evidenziando la scarsa conoscenza della materia in medicina.

Struttura anomala

Le malattie infettive della proteina prionica differiscono dalla sana proteina prionica per la loro struttura pieghevole che diminuisce la solubilità e per la maggiore resistenza alle proteasi o ripartizione della normale proteina (2). Ci sono due teorie su come l’anomalia della proteina prionica può diffondersi e causare malattia. 
La prima è la teoria di semina che classifica la proteina prionica in molteplici forme, la proteina prionica misfolded meno stabile rispetto alla normale proteina prionica che rapidamente ripiegata torna alla sua forma comune (3). In teoria nella semina, la proteina misfolded genera la malattia solo legandosi ad un'altra proteina misfolded originando la più stabile proteina dimero che può inoltre legarsi ad altri tipi di misfolded (3). La seconda teoria riguarda il modello di ripiegamento che propone l'introduzione di una proteina misfolded che possa legarsi al normale ripiegamento dei prioni e trasformarla nel prione di tipo misfolded (3).

Indipendentemente dalla formazione, è generalmente riconosciuto che i prioni misfolded si legano tra loro formando ulteriori strutture stabili che il corpo non riesce a scomporre riportandole alla forma iniziale (4). Il limite della proteina prionica crea un aumento dei livelli di stress ossidativi e si crede che associato alla perdita della normale funzione proteica innesca la neurodegenerazione nel tentativo di contenere i prioni patologici (4).

Tipi e sintomi

Le malattie da prioni sono espresse in un certo numero di differenti malattie che interessano diverse aree del cervello. La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è la più diffusa tra le encefalopatie spongiformi (5). La CJD si presenta con demenza, contrazioni muscolari involontarie e la perdita di coordinazione dei movimenti del corpo (5). La morte avviene da 6 mesi a 2 anni dopo la presentazione dei sintomi ma si ritiene che il periodo di incubazione sia significativamente più lungo. La CJD può presentare sia la variante che le tipologie classiche, che differiscono nella manifestazione dei sintomi. La variante della CJD in genere riguarda i soggetti più giovani e una durata della malattia più lunga con sintomi primari psichiatrici o comportamentali, mentre la CJD classica si manifesta in individui più anziani, interessa la corteccia cerebrale e si manifesta principalmente con demenza e primi segni neurologici (5). La Creutzfeldt-Jacob iatrogena (iCJD) è la malattia prionica risultante da trattamenti medici. Scoperta per la prima volta dopo che 200 individui avevano contratto la iCJD da contaminazione cadaverica umana dovuta all’assunzione dell’ormone della crescita, quando ancora veniva estratto da cadavere. La iCJD si ritiene possa anche essere stata trasmessa attraverso trapianti della dura madre e di cornea (1). Ci sono state alcune segnalazioni di casi supplementari di iCJD che si riteneva essere stata trasmessa attraverso trasfusioni di sangue.

Altre malattie da prioni includono la malattia Fatal Familial Insomnia (Insonnia Familiare Fatale), la kuru malattia e la malattia di Gerstmann-Straussler-Scheinker. La Fatal Familial Insomnia o Insonnia familiare Fatale interessa il talamo, causando difficoltà ad addormentarsi e perdita di coordinazione dei movimenti corporei eventualmente arrivando a soffrire di insonnia totale (6,7). Il Kuru è associato ai primi nativi della Papua Nuova Guinea di montagna tra cui il cannibalismo era parte dei loro rituali di sepoltura. Il Kuru si manifestava essenzialmente nelle donne e i bambini che mangiavano maggiormente il cervello o parte dei tessuti nervosi (6,8). Il Kuru, che significa "nasello", interessa principalmente il cervelletto e si manifesta con la perdita di coordinazione dei movimenti, difficoltà a camminare e fremiti (8). La malattia di Gerstmann-Straussler-Scheinker si presenta con una perdita di coordinazione dei movimenti e goffaggine ma solitamente rispetto ad altre malattie da prioni con meno spasmi (9). I Sintomi di Gerstmann-Straussler-Scheinker iniziano generalmente prima rispetto alla malattia di CJD e progressi molto più lenti.

Anche gli animali possono essere influenzati da malattie da prioni incluso la malattia di Scrapie e BSE (Encefalopatia Spongiforme Bovina), a cui viene comunemente fatto riferimento come alla malattia della mucca pazza (6). L’aumento del rischio per gli esseri umani è relativo al consumo di cibo come trattato di seguito. Le Encefalopatie spongiformi trasmissibili sono generalmente presenti in cellule cerebrali di animali. La Scrapie colpisce pecore e capre, con sintomi clinici visibili solo negli animali adulti. La Scrapie si ritiene originata più da una suscettibilità genetica piuttosto che da contaminazione alimentare. La BSE colpisce i bovini e si ritiene originarsi dalla contaminazione di carne e di ossa contenenti l'ESB-prodotti infetti da BSE spontanea o dal consumo dei prodotti bovini di vacche infette, con un picco d’incidenza verificatosi in Gran Bretagna nel 1992 (6). Ulteriori encefalopatie spongiformi animali includono la malattia del deperimento cronico del cervo mulo, del cervo e dell’alce e ulteriori infezioni associate alla BSE-contaminazione alimentare tra cui l'Encefalopatia spongiforme felina e l'encefalopatia trasmissibile del visone (6).

In generale, per così dire se si manifestano sintomi altrimenti inspiegabili che includono deficit della memoria, cambiamenti comportamentali o eventuali modifiche di coordinazione dei movimenti, sarebbe opportuno valutare i rischi di malattie da prioni. Da notare come molti di questi sintomi siano simili ad uno stato di demenza e declino cognitivo. Essi potrebbero manifestarsi molto lentamente nel tempo, ma ancora non si ha una completa comprensione di queste condizioni.

Fattori di rischio

I fattori di rischio di encefalopatie spongiformi trasmissibili comprendono la genetica, il consumo di prodotti alimentari contaminati e infettati di sottoprodotti di origine animale. Alcuni cambiamenti genetici nella proteina prionica espone alcuni soggetti ad un più elevato rischio di malattie da prioni rispetto ad altri. Uno di questi è la presenza di metionina/genotipo di metionina al codone 129 della proteina prionica che è associato al più elevato rischio di contrarre una variante della CJD. Dal momento che la iCJD fu scoperta, la Croce Rossa Americana ha limitato le donazioni provenienti da persone che hanno trascorso 3 mesi o più nel Regno Unito tra il gennaio 1980 e il dicembre 1996, periodo relativo al picco di incidenza della BSE. La Croce Rossa Americana ha limitato ulteriormente le donazioni degli individui che hanno da sempre ricevuto trapianti della dura madre o ghiandola pituitaria umana derivata dall’ormone della crescita.

Prevenzione e trattamento

Per gli animali infetti, si è adottata una politica di soppressione degli animali infettati da malattie da prioni che provocherebbe perdite umane maggiori e un monitoraggio degli animali potenzialmente infetti o ad alto rischio, adottando una quarantena degli animali e controlli dei trasporti. Provvedendo alla zonatura delle aree infette si utilizzano le aree sane per limitare una potenziale diffusione della malattia prionica negli animali. Per gli esseri umani il modo migliore per prevenire la diffusione durante le procedure mediche è distruggere tutti gli strumenti chirurgici potenzialmente contaminati cosi come le procedure correnti di sterilizzazione non riescono a distruggere le proteine prioniche.

La cattiva notizia è che non vi è alcuna specifica terapia convenzionale per il trattamento di malattie precedenti. Nella maggior parte dei casi, i sintomi sono gestiti al meglio possibile. Da una prospettiva naturopatica, la dieta e uno stile di vita adeguato può essere ottimizzato per garantire complessivamente una stabile salute. Un medico naturopata può formulare ottime raccomandazioni alimentari, garantendo un adeguato consumo di vitamine, minerali e nutrienti. Questo a prevenzione di carenze nutrizionali. Inoltre, alcuni trattamenti potrebbero essere adattati per migliorare la funzione cerebrale, come nel caso di una condizione di demenza. L’Utilizzo della tecnica di agopuntura per la gestione dei sintomi è una promettente opzione, risultato molto efficace riguardo a neuropatie e fibromialgie. L’impiego di erbe aromatiche come la Bacopa o Ginkgo per un periodo di prova per verificare possibili miglioramenti dei sintomi cognitivi. Infine, è sempre importante conoscere la provenienza della carne da consumare. È consigliabile un consumo di carne biologica di verificata provenienza. Le malattie da prioni presentano una serie di strani e difficili disturbi. Se si necessita di qualsiasi chiarimento, si prega di consultare il proprio medico naturopata.