Down Syndrome - Introduction and an Overview

La sindrome di Down trae le sue origini nel 1866, anno in cui John Langdon Down ha inizialmente descritto questo disturbo. La sindrome di Down è meglio nota come Trisomia 21 (T21) che meglio descrive il cromosoma extra n.21 che caratterizza il 95% degli individui affetti da questo disturbo genetico. T21 è più comune di quanto si pensi. Si stima che 1 su 800 nascite in tutto il mondo siano di neonati con T21. Questo numero potrebbe essere nettamente superiore qualora i test genetici non vengano effettuati per identificare i feti affetti da T21 che sono più spesso terminati.

Le persone affette da T21 sono generalmente caratterizzate da una combinazione di riduzione dei sintomi motori e cognitivi e della crescita fisica, presentano altresì condizioni di salute più precarie e distintive caratteristiche fisiche. La maggior parte degli individui possiede 2 paia di 23 cromosomi. Gli individui con T21 possono avere fino a 3 copie del cromosoma 21. Gli individui con T21 possono presentare uno dei tre tipi di pattern cromosomico. Il novantacinque per cento degli individui con T21 sono affetti da trisomia 21, ciò significa che essi hanno 3 copie del cromosoma 21.

Caratteristiche

Molte delle più comuni caratteristiche fisiche di T21 possono anche manifestarsi nella popolazione generale. Individui con T21 presentano alcune analogie nei lineamenti del viso. Il taglio degli occhi a mandorla a causa delle pieghe epicantali (una piega cutanea nella palpebra superiore che si estende dal naso al lato interno del sopracciglio) e fino all'inclinazione delle fessure palpebrali (la separazione tra la parte superiore ed inferiore delle palpebre). Possono anche essere presenti un piccolo naso leggermente appiattito con una linguetta sporgente (macroglossia). Può essere presente un piccolo mento (microgenia) in un viso insolitamente rotondo. Essi possono anche avere una testa piccola che e alquanto piatta nella parte posteriore (brachycephalia) e i capelli lisci piuttosto sottili.
Altre caratteristiche fisiche comprendono una singola crepa palmare trasversale detta piega Simian o linea Simian), dita corte e tozze ed il quinto dito o mignolo che si curva verso l'interno (clinodattilia). Generalmente presentano una statura inferiore con arti corti. Possono avere uno scarso tono muscolare e uno spazio più grande del solito compreso tra le dita del piede, alluce e trillice. Nessuna di queste caratteristiche facciali o fisiche sono anormali di per sè, né possono provocare l'insorgere di eventuali problemi in un bambino con T21. Se un medico identifica una serie di queste caratteristiche in un bambino, può sospettare che il bambino sia affetto da T21.

Nozioni sulla salute

I bambini con T21 possono affrontare complicazioni di salute oltre alle normali malattie infantili Ci sono poche malformazioni congenite (presenti alla nascita) che sono comuni per i neonati con T21. Più del 40% dei bambini nati con T21 presentano una malformazione cardiaca congenita. A causa di questa elevata incidenza, la maggior parte dei neonati con T21 dovrebbe essere sottoposta ad uno screening ecocardiogramma alla nascita. La presenza di un problema cardiaco non significa che il bambino sarà gravemente malato. La portata dei problemi cardiaci si differenziano notevolmente. La gestione dei difetti cardiaci varia dalla vigile attesa al farmaco, alla chirurgia.
Circa il 10% dei neonati con T21 avrà problemi di natura gastrointestinale (stomaco/digestione). Questi possono variare da restringimento o occlusione intestinale (atresia duodenale), ad una apertura anale assente (atresia anale), un'ostruzione dell'uscita dello stomaco (stenosi pilorica) o un'assenza di nervi nel colon chiamata malattia di Hirschsprung. La maggior parte di queste malformazioni devono essere trattate con la chirurgia. L'ipotiroidismo è più comune nei bambini con T21. I bambini con T21 dovrebbe regolarmente eseguire degli esami del sangue per controllare la funzionalità tiroidea. La tiroide è una piccola ghiandola situata nel collo. L'ipotiroidismo insorge quando il corpo produce pochi ormoni tiroidei. L'ormone tiroideo è necessario a svariate funzioni corporee. Il metabolismo, i movimenti intestinali, la temperatura e la cognizione sono influenzate dai bassi livelli dell’ormone tiroideo. Una funzionalità tiroidea ottimale è altresì importante per la crescita e la funzionalità muscolare. La verifica dei livelli di ormoni tiroidei dovrebbe essere eseguita un paio di volte nei primi due anni di vita ed in seguito a cadenza annuale. Solitamente il trattamento dell'ipotiroidismo avviene in forma di sostituzione di ormone tiroideo.
Visite preventive sono importanti per tutti gli individui. Attraverso il lavoro di squadra con un medico convenzionale e un medico naturopata è possibile migliorare il potenziale di individui con T21. L'uso di integratori nutrizionali, soprattutto 'NewDowns' nella vita quotidiana di un bambino con T21 può essere di aiuto a lungo termine alla salute degli individui.
Le abilità fino-motorie possono anche essere più rallentate. La capacità muscolare può aiutare i bambini nel raccogliere e manipolare giocattoli e oggetti. L'auto-alimentazione, bere da un bicchiere, l'auto-medicazione sono esempi di abilità fino-motorie. Le abilità di scrittura si sviluppano come un perfezionamento della suddetta capacità. Queste competenze sono necessarie sia per l'apprendimento che per l'autoaiuto. Minerali come calcio, magnesio e acidi grassi omega 3 possono essere utili per aumentare la capacità motoria.

Sviluppo sociale

I bambini con T21 hanno di solito abilità sociali adeguate all'età. A meno che non vi sia una doppia diagnosi (con autismo), i bambini con T21 interagiscono bene con gli altri ragazzi della stessa età. A causa della diagnosi T21, alcuni genitori possono limitare le interazioni sociali. Da non sottovalutare la loro capacità di comportarsi in modo inappropriato in base all'età a causa delle loro dimensioni o dei ritardi nella lingua. I bambini di tutte le età richiedono e crescono per merito delle interazioni con i loro coetanei.
È molto utile per tutti i bambini interagire con una varietà di bambini di età diverse e di adulti. Tutto ciò incoraggia le abilità di comunicazione e di comportamento sociale. Un genitore e un gruppo di gioco o situazione prescolare contribuirà a sviluppare l'autonomia e le interazioni sociali. Questo incoraggerà inoltre a sviluppare le capacità ludiche e la conoscenza. Non ritengo che il ritardo del linguaggio impedirà al bambino di interagire con gli altri.
Trovarsi in una scuola materna o in un gruppo di gioco incoraggerà anche lo scambio, la condivisione, come seguire le istruzioni date da insegnanti ed aiuterà ad adottare un comportamento appropriato.
Le capacità di autoaiuto e l'autonomia si svilupperanno in tutti i bambini. Durante l'età prescolare i bambini diventano indipendenti. Essi sono in grado di alimentarsi, vestirsi e usare il bagno da soli. Tutte queste competenze si sviluppano in bambini con T21. La maggior parte dei bambini con T21 sarà in grado di raggiungere le capacità di autoaiuto in un'età compresa dai 4 ai 6 anni di età. La velocità con cui i bambini diventano indipendenti in queste aree è influenzata dalle aspettative dei loro genitori.

Conoscenza / Cognizione

La conoscenza include l'apprendimento e l'elaborazione mentale; pensare, ragionare, ricordare e la capacità di apprendimento. In uno sviluppo tipo, le capacità oratorie e le competenze linguistiche svolgono un ruolo centrale. Il gioco immaginativo riveste un ruolo fondamentale nella conoscenza. Questo è il momento in cui il bambino pensa ad alta voce. Le competenze linguistiche vengono praticate e le interazioni sociali sono modellate.
Lo sviluppo cognitivo riguarda anche l’acquisizione delle conoscenze del mondo esterno. La conoscenza si sviluppa attraverso i sensi. I bambini osservano tutte le attività intorno a loro. L'esplorazione data dai giocattoli e dagli oggetti messi a loro disposizione incoraggia la sfera cognitiva. Il modo con cui un bambino o un ragazzino gioca con i giocattoli è solitamente un fattore positivo che indica il loro livello di comprensione. Ad esempio, sta utilizzando il giocattolo in maniera appropriata? Sta impilando blocchi? Sta aprendo un libro e sta fingendo di leggerlo? Il gioco immaginativo inizia nel secondo anno di età. Questo è quando iniziano a mostrare la percezione del mondo esterno. Emulano comportamenti e azioni di quanti stanno intorno a loro. Possono far finta di mangiare, mettere una bambola al letto, guidare un auto e andare a fare la spesa. Questo tipo di gioco è molto importante. Questo tipo di gioco può essere utilizzato per insegnare molte cose. Il vocabolario può essere introdotto, dimostrato, ripetuto e imparato attraverso il gioco della fantasia. Un esempio potrebbe essere il confronto e la selezione di immagini. I bambini possono imparare i nomi degli animali e comuni articoli di uso domestico. I colori e i numeri possono anche essere introdotti ed insegnati. L'insegnamento strutturato può anche aiutare i bambini a seguire le istruzioni.
I nutrienti del gruppo B,gli amminoacidi, il magnesio, gli acidi grassi omega 3 sono di vitale importanza per lo sviluppo cognitivo. New Downs contiene le sostanze nutritive in dosi terapeutiche.

Attenzione

La maggior parte dei bambini con T21 non ha alcuna difficoltà di attenzione. E’ importante l'impegno dei bambini in attività che richiedono la loro attenzione. Le attività ludiche e la lettura di libri illustrati aiutano ad attirare l'attenzione dei bambini. È fondamentale incoraggiare i bambini ad impegnarsi nei primi anni nei giochi "faccia a faccia" e continuare da questo per giocare con i giocattoli e guardare i libri. Attenzione e motivazione sono solitamente correlati. Un bambino presterà attenzione e si concentrerà per lunghi periodi quando l'attività proposta lo diverte.

Memoria

La memoria può essere divisa in 2 tipi; a breve e a lungo termine. La memoria a lungo termine si riferisce a tutte le informazioni e le competenze apprese che può essere accessibile. La memoria a breve termine si riferisce al richiamo di informazioni che è stato trattenuto per un breve periodo di tempo; ricordare un numero di telefono durante la composizione. I bambini con T21 hanno un’adeguata memoria a lungo termine. Le informazioni e le competenze necessarie una volta apprese sono trattenute una volta acquisite. La memoria a breve termine (memoria di lavoro) non si sviluppa alla velocità prevista. Vi è una difficoltà con la memoria a breve termine soprattutto quando si tratta di informazioni verbali. Questo rende l'apprendimento del linguaggio in situazioni giornaliere particolarmente difficile per la maggior parte bambini con T21. Tuttavia, la loro capacità di elaborazione visiva e spaziale delle informazioni nella memoria a breve termine è migliore. Di conseguenza, l'utilizzo di immagini e informazioni visive per integrare le informazioni della sfera lessicale è molto importante.

Discorso

Il discorso solitamente inizia a svilupparsi a 1 anno di età. Tutti i bambini con T21 traggono beneficio dalla lingua e dal logopedista sin dalla nascita. Anche se le parole iniziano a svilupparsi nel secondo anno di vita, il fondamento delle abilità di comunicazione non verbale ed il balbettio inizia molto prima. I bambini iniziano a capire le parole usate intorno a loro e inizieranno ad indicare gli oggetti che li circondano a circa 9 mesi di età. I bambini con T21 possono avere problemi di udito e l'uso dei segni può essere utile. I genitori possono utilizzare il linguaggio dei segni a partire da 9 mesi di età. Il balbettio è un passo molto importante verso il linguaggio. Inizia a svilupparsi nel primo anno di vita. Nel secondo anno i bambini iniziano a utilizzare singole parole per poi assemblarle. I bambini con T21 possono spesso utilizzare i segni al posto delle parole prima di poterle pronunciare. Lavorare con un logopedista può contribuire a incoraggiare l'articolazione e la produzione di parole e frasi. Anche questo deve essere praticato a casa con l’aiuto di tutti i familiari.
I nutrienti come quelli del complesso B, minerali come il calcio e il magnesio e gli acidi grassi omega 3 sono di vitale importanza per lo sviluppo del linguaggio.

Potenziale di apprendimento

Il potenziale di apprendimento in individui con T21 può essere massimizzato attraverso un intervento precoce, buona educazione, aspettative superiori, incoraggiamento e integrazione nutrizionale ottimale.

Il tono muscolare

Quasi tutti i bambini con T21 avranno un basso tono muscolare (ipotonia). Un basso tono muscolare interessa tutti i muscoli. Le abilità fino-grosso motorie sono influenzate dall’ipotonia come nel parlato. Alcuni bambini con T21 soffrono di una maggiore ipotonia che può farli apparire più deboli. L'ipotonia interesserà la capacità di apprendimento e di crescita di un bambino. Questo può rendere difficoltoso imparare a rotolarsi, sedersi, strisciare, stare in piedi e parlare. Nei bambini, un basso tono muscolare può anche influenzare l'alimentazione. Ad alcuni neonati con T21 può risultare difficile nutrirsi al seno. Questo non significa che tutti i neonati con T21 non allattino; ciò significa che l’allattamento al seno può richiedere più tempo. Tali ritardi sono di solito dovuti all'ipotonia. Man mano che il bambino cresce l'ipotonia diminuisce. Lavorare con un fisioterapista contribuirà notevolmente ad aumentare il tono muscolare. Lo sviluppo delle capacità grosso-motorie è di aiuto nello sviluppo dell’autonomia e di conseguenza influenzerà lo sviluppo sociale, linguistico e cognitivo. I minerali sono importanti per il tono muscolare. Come viene sempre consigliato, si prega di consultare il proprio naturopata medico prima di implementare eventuali nuove terapie o apportare modifiche ad eventuali terapie in uso.