唐氏综合症总览 - 第二部分

继2016年5月于Naturopathic Currents发表有关唐氏综合症的文章后，此文章是其延续。Naturopathic Currents

患有T21的儿童中，约有百分之七十有视力问题，近视、远视及内斜视（斜视）都是常见的视力障碍。因此，对患有T21的儿童而言，每年一次的视力测试是十分重要的，而大部分上述提及的问题都可容易更正。

要维持视力健康，摄取维生素A及胡萝卜素等抗氧化剂是很重要的^（1）。

患有T21的婴儿中，约有四成至六成有某程度的听觉受损。大部分在北美洲出生的婴儿，在出生后不久便接受听觉健康筛查。虽然患有T21的婴儿鲜有完全没有听觉，但由于任何程度的听觉受损对语言发展有很大影响，因此检测这些婴儿是否有听觉障碍仍然是很重要的。

患者可能会有某程度的听觉受损，而通常是因耳朵频繁受感染。由于T21儿童患者的头部及耳朵较小，他们的耳朵较容易受感染。正常的听力对良好的语言发展是很关键的，因此他们应定期进行耳朵检查及听力测试等身体检查^（2）。

在怀孕第15至第18周，孕妇可以抽取血液检查标识物。「三联筛查」是综合检查，可同时测试胎儿甲型蛋白（AFP）、非结合性雌三醇（Ue3）及人类绒毛性腺激素（hCG）。同时检查抑制素A的综合检查称为「四联筛查」。这些测试都是独立测量的，若在适当的孕期进行，有助计算婴儿患上T21的风险。

胎儿甲型蛋白是由子宫的卵黄囊及胎儿的肝制造的，母亲的血液也可发现少量AFP。若胎儿有神经管缺陷，它的皮肤会受损，而母亲的血液会测量出大量AFP。怀有T21胎儿的母亲，其血液的AFP会减少，这可能由于母亲的卵黄囊及T21胎儿比正常较小^（3）。

雌三醇激素是由胎盘、胎儿的肝及肾上腺产生的。若孕妇所怀的胎儿患有T21，她体内的雌三醇会下降。

人类绒毛性腺激素是由胎盘产生的，这是其中一种怀孕时会测量的激素。此激素中有称为β-亚单位的某部份，当孕妇怀有患T21的胎儿时会增加。

抑制素A是由卵巢制造的。抑制素的产生会降低由母亲垂体所制造的FSH的水平。此激素有助维持婴儿存活。 怀有患T21胎儿的孕妇，其血液的抑制素A水平会增加。

血浆蛋白-A是另一孕妇会测试的激素。血清里出现血浆蛋白-A是与怀孕有关的。血浆蛋白-A是由卵子刚受精时的外壳生产的。在妊娠第一期，这种蛋白质在怀有T21胎儿的孕妇血清中含量较少。

羊膜穿刺术是抽取羊水，即子宫内液体的过程。这方法通常在医院进行而无须住院。医护人员会将孕妇的腹部插针至子宫，期间需要使用照声波导针。测试会抽取一安士羊水，这羊水所含的胎儿细胞可以进行染色体检验，而这检测可须时2至5周。

羊膜穿刺术通常于孕期第14至第18周进行，它的副作用包括痉挛、出血、受感染及羊水泄漏，也会轻微增加流产的风险。孕期未足14周的孕妇不建议进行羊膜穿刺术，因为可以增加患上并发症及流产的风险。倘若母亲所怀的胎儿患T21的风波高于0.4%，通常会为她进行羊膜穿刺术。

患有T21的病人较容易患有下列慢性疾病，有些T21的儿童患者可能会确诊两种疾病（被诊断患上唐氏综合症及另一种障碍，如ADHD或自闭症等）^（4）。

注意力不足过动症（ADHD）须由心理医生诊断。患有ADHD的儿童在专注方面有困难（注意力不足），也可能非常活跃（过度活跃），或行为冲动（易冲动）。没有统一的血液测试或客观方法判断一名儿童是否患有ADHD。在美国，约有百分之三至八的儿童可能患有ADHD，而男孩患上ADHD的机会比女孩高出大概三倍。有些研究指出ADHD可能与遗传因素有关^（5）。

ADHD可以分为三种亚类：

• 注意力不足型：主要问题是缺乏专注力及难以完成任务
• 过动冲动型：儿童非常活跃，并且时常未经思考便行动
• 综合型：儿童缺乏专注力、易冲动及非常活跃

要诊断T21儿童病人是否患上ADHD可能有困难。

New Downs含有的营养补充剂有助减少ADHD症状的出现次数及程度。已证实对治疗ADHD有效的营养素包括维生素B杂、镁、奥米加3脂肪组织及甲基供体胺基酸。

患有T21的儿童同时确诊患自闭症是罕有的。自闭症是一种光谱障碍（ASD），程度可以由轻微至严重不等，其中许多症状与其他疾病重迭，例如强迫症（OCD）或ADHD。儿童一般在成长时确诊ASD，随着儿童的年龄及成长速度，表现出来的症状会有不同。自闭症是伴随一生的，在婴幼儿时期，患者可能会出现：

• 重复的动作行为（将手指放进口里、拍手）
• 迷恋及凝视灯光、吊扇或手指
• 对食物喜恶分明：只进食有限的食物种类
• 接受或理解言语有问题（理解力或操作表达欠佳），使儿童看起来没有专心聆听
• 说话大量重复或甚少说话

ASD儿童患者最常受关注的方面包括：

• 沟通方面（运用及理解言语或征兆）
• 社交技巧（与他人的相处及处身社交场合）
• 重复性的身体动作或行为模式

同时确诊患上T21及ASD的机会率介乎1至10%。部分T21病童的ASD症状较轻微，这可能因有其他遗传及生物因素影响脑部发育^（6）。

New Downs含有的营养补充剂有助减少ASD症状出现及其严重性。甲钴胺、醛叶酸、维生素B杂、奥米加3脂肪酸及甲基供体胺基酸等补充品，已被证实能有效治疗ASD。

T21病人中有百分之一会患上白血病，这种癌症会影响体内的白血球。白血病的症状包括容易瘀伤、疲倦、面色苍白及不明热。尽管白血病是严重的病，患上白血病的儿童有大约百分之九十能存活。治疗白血病的方法包括化疗或电疗，偶尔须要进行骨髓移植。

New Downs含有的营养补充剂有助减少白血病出现。已证实能有效治疗白血病的营养包括抗氧化剂、维生素B杂、奥米加3脂肪酸及甲基供体胺基酸^（7）。

阿兹海默症（AD）是最常见的失智症（丧失短暂及长期记忆）。这病会持续恶化而脑部会逐渐退化。阿兹海默症是老年人疾病，然而它并不是正常的老化过程。

T21患者会出现失智症的病征，这与AD的病征有相似之处^（8）。T21患者会在接近四十岁或五十出头出现这些病征。一般来说，六十至七十岁的人士才会患上AD。大部分T21患者的脑部变化与AD有关。据估计，T21患者中有10至25%的机会于五十至五十五岁患上AD，而于六十岁或以上患上AD的机会达60-75%。

T21患者较经常患有AD的原因仍然未完全清楚。AD患者的脑部比一般人产生更多称为β-淀粉样蛋白的化合物。当β-淀粉样蛋白逐渐增加，会导致脑部细胞（神经元）损失。人们尚未明白神经元如何损失。T21患者有较高风险患上AD，可能与有多出一对的染色体有关。编码β-淀粉样蛋白的基因位于21号染色体，正常人有2组这种蛋白的基因，而T21患者则拥有3组。

出现AD症状的年龄，可能与一个入的心智容量（认知储备）相关。这代表相比较少认知储备的人，大脑较重、有更多脑细胞（神经元）及接受更多教育的人会较迟出现AD的病征。正因如此，社会应该鼓励T21患者接受更多教育，并服用可增加神经元产生的营养补充剂。

AD的主要症状是困惑、失去方向感及胡言乱语。这些早期征兆通常不被察觉，并且容易被误诊。

AD病人的行为也会出现改变。对于单纯因AD而引起的早期行为变化，人们经过误认为个人的正常性格加剧。举例说，病人可能拒绝跟随他人意见或不肯做家务，人们会认为这种拒绝是顽固的表现。

由于难以察觉AD的早期变化，只有熟识该病人的人士会注意到这些变化。这些变化可以包括日常习惯改变、睡觉或饮食习惯改变、不能决定穿什么衣服、在熟悉的地方迷路，以及记不住熟人的名字。对于高功能的T21患者，另一个患上AD的早期征兆是不能应付工作上的职务。

AD病人在早期阶段可以出现视力问题。认知及记忆力的退化，再加上视力问题，使T21患者更容易遇到以下危机：在熟悉的地方迷路、未能处理某些事情、可能会遇到意外及跌倒，以及在学习新事物时有困难。

由于AD病人学习新事物的能力会受损，对于同时患有T21及AD的病患而言，学习新技能便难上加难了。

New Downs含有的营养补充剂可帮助减少阿兹海畎症的症状。已证实有效治疗阿兹海默症的营养包括抗氧化剂、维生素B杂、奥米加3脂肪酸及甲基体胺基酸。在成人身上采用自然医学及每年进行一次排毒，可有助预防阿兹海默症。