唐氏综合征 : 介绍及综述

约翰·兰登·唐于1866年首次描述了这种失调症，唐氏综合征因此得名。唐氏综合征最近被称为三染色体（T21），其更加准确地描述了额外的第21号染色体，它是患有基因失调症的95%的个体所特有的。T21比大多数人所知的更加常见。据估算，全世界有800分之1的婴儿先天患有T21。如果没有使用基因检测来鉴别患T21的胎儿，这个数字会显著提高。

患有T21的人通常拥有认知和身体发育的损伤的特点，还伴有较差的健康状况以及独特的身体特征。大多数人拥有23对染色体。患有T21的人会有多达3条21号染色体。患有T21的人可呈现出三种染色体表现形式中的一种。95%的T21患者拥有真正的三染色体，即他们有3条21号染色体。

T21的许多常见物理特征也可能会出现在普通人身上。患有T21的人存在一些共有的面部特征。由于上面部皱褶（从鼻子到眉毛内侧的上眼睑皮肤折叠）的存在会形成杏仁形的眼睛，还有倾斜的眼睑裂纹（上下眼睑之间的分离）。一个小而略扁平的鼻子、突出的舌头（巨舌）以及小耳朵也可能存在。不正常的圆脸上的小下巴（小颏畸形）也可能存在。他们也可能有一个较小的头部，其背面较扁平（短头畸形）且长有细薄的直发。

其它身体特征包括手掌上的一条单一折痕（猿线）、短粗的手指以及内弯的小指（小指内弯）。一般而言，他们的身高较矮、四肢较短。他们的肌肉张力可能较差，并且大脚趾与二脚趾之间的空间相比正常情况较大。如果医生在一个婴儿身上同时看到数项以上特征，他们可能会猜想这个婴儿患有T21。

患有T21的儿童可能面临的并发症不限于正常儿童期疾病。患有T21的婴儿会伴随着一些先天畸形。超过40%先天患有T21的儿童有先天性心脏畸形。由于这种高发率，大多数患有T21的婴儿需要在出生时用超声波心动图进行筛查。心脏问题的存在并不意味着婴儿会患重病。心脏问题的严重程度差异巨大。对心脏缺陷的管理可从观望到用药到做手术不等。

患有T21的婴儿中，约有10%会存在胃肠（胃部/消化道）问题。问题包含但不限于肠道狭窄或堵塞（十二指肠闭锁）、无肛门开口（肛门闭锁）、胃出口障碍（幽门狭窄）或结肠神经缺乏（巨结肠症）。大多数这些畸形都需要手术治疗。

甲状腺功能减退在患T21的儿童中更常见。患T21的儿童应定期进行血液检查以检验甲状腺功能。甲状腺是位于颈部的一个小腺体。当身体分泌过少的甲状腺激素时，会出现甲状腺功能减退。甲状腺激素是各种身体功能所必需的。代谢、排便、体温以及认知都会受到低水平甲状腺激素的影响。最佳的甲状腺功能对生长和肌肉功能也很重要。甲状腺激素水平的测试应在生命的前几年内进行数次，之后是每年一次。甲状腺功能减退症的治疗通常采用替换甲状腺激素的形式。

预防性医疗护理对所有人都是重要的。而对T21的患者尤其重要。传统内科医生和自然疗法医生合作可以提高T21患者的潜力。

服用营养补充剂，尤其是患T21的儿童每日服用新唐氏有助于他个人的长期健康。

精细运动技能也可能变得更慢。精细运动肌肉帮助孩子拾起和操作玩具或物体。自己吃饭、用水杯喝水、自己穿衣服等都是精细运动技能的用例。这些技能对于学习和自我帮助都是必要的。矿物质如钙、镁和欧米伽3脂肪酸都有利于提高精细运动技能。

患有T21的儿童通常具有适龄的社交能力。除非有双重诊断（伴有自闭症），否则患T21的儿童能与同龄的其他儿童相处得很好。鼓励与其他儿童进行社交互动。由于T21的诊断，一些家长可能会限制其子女的社交互动。不要由于他们的体型或语言发育迟缓从而低估了他们表现得像个适龄小孩的能力。所有年龄段的儿童都需要与同龄人交际以获得成长。

所有儿童在与不同年龄段的儿童以及形形色色的成年人交际中都会获得益处。这激励了他们的沟通技能以及社交行为。父母、儿童群体或幼儿园都能培养儿童的独立性和社交互动能力。这同样激励了他们的玩耍技能与认知。不要认为语言发育迟缓会阻止儿童与他人交际。

在幼儿园或玩耍小组中同样激励了话轮转换、分享、如何遵循老师的指示以及拥有适当的行为。

所有儿童都会建立起自我帮助的技能以及独立性。在幼儿园期间，儿童会变得独立。他们能够自己吃饭、自己穿衣还有自己上厕所。患有T21的儿童也能建立这些技能。多数患有T21的儿童在4-6岁期间能够学会这些自助的技能。这些儿童变得独立的速度受父母对他们的期望的影响。

认知包括学习和心理过程：思考、推理、记忆以及学习技能。在典型的发育中，讲话和语言技能发挥着核心作用。想象游戏是认知的主要部分。这能让儿童大胆思考。儿童的语言技能得以练习，社交互动得以建立。

认知发展也指获得关于世界的知识以及理解社交和物质世界。知识是通过感官获取的。婴儿会观察周围的事物。他们对所及之处的玩具和物品的探索可以激励他们的认知。婴儿或幼儿玩玩具的方式通常是他们理解力的良好指标。例如，他是否正确地使用了玩具？他是否在堆叠积木？他是否打开了一本书然后假装阅读？

想象游戏开启于第二年。这是他们开始展示他们如何理解这个世界的时候。他们对周围的事物做出反应和行动。他们可能会假装做饭、哄洋娃娃入睡、开车、去杂货店购物。这类的游戏是非常重要的。这种类型的游戏可以被用来教授儿童许多事情。词汇可以通过想象游戏被引入、展示、重复和学习。举个例子，匹配和选择图片。儿童可以学到动物和普通家庭用品的名称。从中还可以接触和学习到颜色和数字。结构化的教学同样可以帮助儿童学习遵循指示。

营养素如B复合物、氨基酸、镁和欧米伽3脂肪酸，它们对认知的发展至关重要。新唐氏在治疗剂量内含有这些营养素。

大多数患有T21的儿童没有任何注意力的困难。让儿童参与那些需要他们注意力的活动是很重要的。参与玩耍活动以及阅读图画书可以吸引儿童的注意力。鼓励婴儿参与早期的“面对面”牙牙学语游戏是重要的，然后接着玩玩具和看书。注意力和机动力通常是相关联的。当儿童进行喜欢的活动时，他的注意力会集中更长时间。

记忆可分为两种类型：长期记忆和短期记忆。长期记忆指可提取的所有信息和学到的技能。短期记忆指可唤起的短时间内保存的信息；如在拨打电话的时候记住号码。患有T21的儿童拥有充足的长期记忆能力。信息和技能一旦被学到就会立即保存下来。但短期记忆（工作记忆）不以预期的速率发展。会存在短期记忆的困难，尤其是口头传达的信息。这使得日常的学说话和处理语言在患T21的儿童身上尤其困难。然而，他们在短期记忆中对处理视觉和空间信息的能力更强。因此，使用图片和视觉信息来作为口头信息的补充是非常重要的。

讲话能力通常从12个月开始发育。所有患有T21的婴儿从出生起就从语言治疗师处获得帮助。即使词语能力从第二年才开始发育，但非口头交流的技能和牙牙学语的基础搭建得更早。大约9个月大的时候，婴儿开始理解他们周围的词语并开始对事物指指点点。患有T21的婴儿可能有听力困难，因此使用手语会有帮助。家长可以从9个月时开始使用手语。

牙牙学语是学会讲话的非常重要的一步。它从婴儿的第一个年头开始发育。在第二个年头，婴儿开始使用一个个的单词并把它们拼接到一起。患有T21的婴儿通常先学会比划单词，之后学会说出来。与语言治疗师协作可以帮助激励他们对词语和句子的表达和创造。这也需要家里的所有家庭成员的配合训练。

营养素如B复合物、矿物质（如钙和镁）、欧米伽3脂肪酸，对语言能力的发展至关重要。

通过早期干预、优质教育、更高的期望、激励以及最佳的营养补充，可以让T21患者的学习潜力最大化。

几乎所有患T21的婴儿都有一定程度的低肌肉张力（张力减退）。低肌肉张力影响所有肌肉群。粗动作和精细动作技能都由于张力减退而受到影响，同样受影响的还有讲话能力。一些患T21的婴儿有更严重的张力减退，这可能会让他们看起来软弱或“松软”。张力减退会影响到儿童学习和成长的能力。这可能使得翻滚、坐起、爬行、站立和说话的学习都变得困难。在婴儿时期，低肌肉张力还会影响进食。一些患T21的婴儿在进行母乳喂养时会比较困难。这并不意味着所有患T21的婴儿都不能用母乳喂养；而是意味着用母乳喂养需要花更多的时间。

动作发展指标的延迟通常由于低肌肉张力。随着儿童的成长，张力减退的症状会减弱。与物理治疗师合作可以很大程度地帮助增强肌肉张力。粗运动技能的发展有助于独立性的发展，从而影响社交、语言和认知的发展。

矿物质对肌肉张力是重要的。一如一直以来的建议，请在实施任何新疗法或修改任何疗法之前与您的自然疗法医生谈谈。